Apa itu Malformasi Pembuluh Darah?

Malformasi vaskular adalah istilah biasa digunakan untuk merujuk kelainan yang mempengaruhi sistem pembuluh darah termasuk pembuluh getah bening, arteri, dan vena.

Malformasi ini bawaan dan oleh karenanya hal ini dimulai pada saat anak lahir. Namun, biasanya tidak menampakkan jelas sampai bayi sudah masuk ke masa kanak-kanak. Hal ini berkembang seiringan dengan usia seseorang, sehingga berlangsung secara perlahan, meskipun ada saat-saat pertumbuhan cukup cepat.

Ada berbagai jenis malformasi, yaitu:

  • Port-wine stain atau malformasi kapiler - Seperti namanya, kelainan tersebut terdeteksi di kapiler, yang merupakan pembuluh darah terkecil dalam tubuh. Mereka setipis sehelai rambut tetapi bercabang. Mereka hadir di semua jaringan dalam tubuh. Seperti noda, mereka dapat muncul sebagai perubahan warna pada permukaan kulit. Ukuran mereka dapat berkisar dari pulau-pulau kecil yang tersebar ke-orang besar yang meliputi wilayah yang luas. Mereka biasanya ditemukan di leher dan wajah. Malformasi ini sering bingung dengan lesi kapiler yang terlihat pada neonatus. Perbedaan utama adalah bahwa yang terakhir dapat hilang pada saat anak mencapai usia satu tahun. Dengan demikian, hampir selalu tidak memerlukan pengobatan apapun.

  • Malformasi limfatik - Ini adalah kelainan yang ditemukan dalam pembuluh getah bening, yang merupakan struktur katup yang memberikan kelebihan cairan dari jaringan tubuh ke dalam sistem peredaran darah (atau aliran darah). Ketika hal tersebut mengalami kelainan bentuk, mereka dapat menyebabkan penumpukan cairan, menyebabkan pelebaran atau pembengkakan pembuluh. Pada saatnya, benjolan di daerah bening menjadi lebih terlihat.

  • Vena Malformasi - Ini adalah malformasi yang mempengaruhi pembuluh darah, yang pembuluh darah bertanggung jawab untuk membawa darah kembali ke jantung, di mana ia menerima oksigen yang akan didistribusikan ke sel-sel dan jaringan. Ini adalah yang paling umum di antara jenis dan muncul dalam berbagai bentuk, dari lesi superfisial ke massa kental.

  • Arteriovenosa malformasi - malformasi ini dapat terjadi pada jaringan yang menghubungkan pembuluh darah dan arteri, yang bertanggung jawab untuk memberikan darah dari jantung ke berbagai wilayah tubuh.

Penyebab Malformasi Pembuluh Darah

Penyebab malformasi vaskular belum ditetapkan. Keyakinan utama adalah bahwa ia memiliki sesuatu untuk dilakukan dengan gen sebagai malformasi dapat terjadi sebagai kapal ini berkembang selama konsepsi.

Namun, ada faktor-faktor risiko tergantung pada kondisi tertentu pada anak yang terdiagnosis. Misalnya, anak-anak yang mungkin memiliki sindrom Sturge-Weber mungkin berisiko mengalami malformasi kapiler. Meskipun sindrom ini bawaan, tidak familial (atau diteruskan). Selain dari tanda lahir (port-wine stain), anak juga mungkin memiliki masalah neurologis.

Kondisi lain yang sering dikaitkan dengan malformasi pembuluh darah adalah HHT atau keturunan hemorrhagic telangiectasia. Seperti namanya, ini dapat menyebabkan perdarahan. HHT disebabkan oleh salah satu dari tiga gen yang disebut SMAD4, ACVRL1, dan ENG. Ketika gen ini bermutasi, mereka dapat menyebabkan malformasi arteri, di mana darah mengalir dari arteri langsung ke pembuluh darah. Tekanan tinggi darah dapat saring pembuluh dan mengiritasi jaringan, yang kemudian mengakibatkan pendarahan.

Seorang anak dengan sindrom Parkes-Weber, sementara itu, dapat mengembangkan limfatik dan kapiler malformasi. Orang dapat mengembangkan tungkai yang lebih besar, terutama kaki, yang terjadi karena tulang dan jaringan di daerah tampaknya tumbuh terlalu cepat. Selain noda port-anggur, mereka juga mungkin memiliki fistula kecil di antara pembuluh darah dan arteri yang dapat mengganggu aliran darah. Kondisi ini dapat disebabkan oleh mutasi gen yang dikenal sebagai RASA1, tetapi biasanya sporadis, yang berarti terjadi tanpa sebab diverifikasi.

Gejala Utama Malformasi Pembuluh Darah

  • Adanya benjolan atau massa di bawah kulit
  • Penampilan dari bagian rajutan dari kulit, yang mungkin disebabkan oleh pembuluh darah besar melebar
  • Lesi yang terlihat seperti tanda lahir
  • Merah, merah marun, atau perubahan warna kebiruan pada permukaan kulit (warna mungkin menunjukkan kedalaman malformasi)
  • Pembengkakan tungkai
  • Perdarahan
  • Masalah jantung

Karena ada berbagai jenis malformasi yang dapat terjadi di berbagai bagian tubuh, gejala-gejala tertentu juga dapat bervariasi. Misalnya, jika terjadi di pembuluh darah otak, dapat menyebabkan masalah neurologis seperti disorientasi, pandangan kabur, atau sakit kepala. Ketika itu sudah dekat atau di dalam hati, gejala bisa menjadi serangan jantung atau gagal organ. Seseorang juga dapat mengembangkan glaukoma jika malformasi berada dalam kelopak mata.

Seringkali gejala akan mulai muncul sebagai anak tumbuh lebih tua. Mereka juga biasanya lambat dalam pengembangan, tetapi mereka dapat mempercepat dalam kasus-kasus tertentu, seperti ketika orang telah terluka (misalnya, kecelakaan) atau mengembangkan ketidakseimbangan hormon. Obat-obat tertentu juga dapat mengubah perkembangan malformasi ini.

Siapa yang Harus Ditemui dan Jenis Pengobatan yang Tersedia

Karena kelainan mungkin muncul pada awal masa kanak-kanak, dokter anak dilatih untuk menilai, mendiagnosa, mengobati, dan mengelola kondisi ini. Namun, mereka bekerja bersama spesialis lain seperti ahli bedah atau ahli radiologi untuk melakukan tes tertentu dan memberikan perawatan.

Ujian pencitraan seperti CT scan dan USG dapat digunakan untuk mendeteksi kelainan pembuluh darah, tingkat keparahan mereka, bentuk, ukuran, dan rincian spesifik lainnya profilnya. Data akan menjadi salah satu dasar untuk membuat program pengobatan.

Tidak ada ukuran yang memastikan bahwa semua pendekatan cocok untuk pengobatan, dan lebih sering daripada tidak, sebuah operasi invasif tidak selalu jawabannya, meskipun mungkin membantu untuk menghilangkan benjolan yang mungkin tumbuh di jaringan lunak atau tulang. Hal ini juga diperlukan jika pendarahan yang terjadi secara internal. Namun, hal itu tidak mungkin benar-benar menghilangkan pembuluh yang bermasalah, atau kondisi yang mungkin hanya muncul kemudian. Salah satu teknik yang digunakan adalah embolisasi, di mana pengumpan arteri cacat dipotong tanpa merugikan arteri biasa dengan menggunakan tabung pensil tipis kecil yang kemudian diisi dengan lem atau manik-manik untuk mematikan. Prosedur ini non-invasif, sehingga tidak memerlukan anestesi umum.

Pilihan lain adalah:

  • Terapi Laser
  • Penghapusan pertumbuhan berlebih lokal
  • Ablasi radiofrekuensi menggunakan
  • Kemoterapi
  • pakaian Kompresi atau stoking


Rujukan:

  • Kase CS. Vascular diseases of the nervous system: Intracerebral hemorrhage. In: Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, Mazziotta JC, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 51B.

  • Laakso A, Dashti R, Juvela S, Niemelä M, Hernesniemi J. Natural history of arteriovenous malformations: presentation, risk of hemorrhage and mortality. Acta Neurochir Suppl. 2010;107:65-69. PMID 19953373. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19953373

  • Spagnuolo E. Surgical management of cerebral arteriovenous malformations. In: Quinones-Hinojosa A, ed. Schmidek and Sweet Operative Neurosurgical Techniques. 6th ed. Phildelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 83.

Bagikan informasi ini: