Apa itu Penyakit Kolagen?

Penyakit kolagen adalah istilah kedokteran untuk kumpulan penyakit jaringan ikat yang disebabkan oleh kelainan kolagen. Kolagen adalah jaringan ikat berbasis protein yang menghubungkan atau mengikat jaringan pada organ tubuh, seperti persendian, pembuluh darah, dan otot.

Penyakit kolagen, terutama yang lebih umum seperti lupus, skleroderma, dan rheumatoid arthritis (rematik), lebih sering dijumpai pada wanita daripada pria, dan orang-orang yang berusia antara 30 -40 tahun. Namun penyakit ini bisa terjadi pada pasien berusia 15 tahun ke bawah.

Penyebab Penyakit Kolagen

Penyakit kolagen dapat bersifat kongenital/turunan atau autoimun. Pada kasus kongenital, penyakit diturunkan dari orang tua pasien. Beberapa di antaranya, termasuk:

  • Sindrom Alport - Kondisi yang disebabkan oleh mutasi gen COL4A3, COL4A4, dan COL4A5, yang bertugas mengarahkan produksi kolagen tipe IV. Protein adalah komponen penting bagi ginjal, telinga dalam, dan struktur mata. Kondisi ini dapat mengakibatkan tuli, penyakit mata, dan glomerulonefritis.

  • Sindrom Ehlers-Danlos - Ini adalah kondisi kerusakan kolagen progresif, umumnya karena mutasi gen COL5A1 atau COL5A2.

  • Sindrom Loeys-Dietz - Kondisi ini dapat menyebabkan aneurisma aorta, bahkan pada pasien anak, karena mutasi gen TGFBR pada kromosom 3 atau 9.

  • Sindrom Marfan - Kondisi ini terjadi karena kelainan genetik pada fibrillin-1 (protein yang berperan dalam pembentukan jaringan ikat). Kelainan ini menyebabkan pertumbuhan tulang berlebihan. Karena itu, pengidap sindrom Marfan lebih tinggi dari batas normal dan memiliki kaki yang lebih panjang.

  • Sindrom Beals - Kondisi yang juga dikenal sebagai kontraktur araknodaktili kongenital (congenital contractural arachnodactyly) ini disebabkan oleh mutasi fibrillin-2. Sindrom Beals mengakibatkan kontraktur pinggang, lutut, dan sikut. Meski serupa dengan sindrom Marfan, keduanya memiliki perbedaan. Salah satunya adalah pasien sindrom Beals tidak mampu meregangkan sendi sepenuhnya, sehingga otot mereka menjadi kencang dan pendek.

  • Osteogenesis imperfekta atau penyakit tulang rapuh - Kondisi ini terjadi apabila pasokan kolagen di dalam tubuh berkualitas buruk atau tidak mencukupi.

  • Penyakit Peyronie - Ditandai dengan kelebihan kolagen pada penis, sehingga menyebabkan nyeri, disfungsi ereksi, dan lengkungan abnormal.

  • Sindrom Stickler - Menyerang kolagen tipe II dan XI di dalam tubuh, akibatnya tulang di bagian tengah wajah tidak tumbuh dengan sempurna. Sindrom ini juga dapat berujung pada masalah persendian dan pendengaran.

Penyakit kolagen juga terjadi saat sistem kekebalan mulai menyerang jaringan sehat tubuh secara tidak sengaja. Hal ini menyebabkan peradangan jaringan ikat.

Beberapa jenis penyakit autoimun kolagen yang lebih umum, termasuk:

  • Sindrom Sjogren - Penyakit kronis yang berkembang secara lambat, yang menghambat kemampuan pasien untuk memproduksi air mata dan liur. Kondisi ini biasanya terjadi bersama dengan rheumatoid arthritis, skleroderma, atau lupus.

  • Lupus - Penyakit yang juga dikenal sebagai lupus eritematosus sistemik (SLE), penyakit ini dapat memengaruhi hampir seluruh sistem organ di dalam tubuh karena radang jaringan ikat yang telah menyebar luas.

  • Artritis psoriatik - Penyakit kronis yang ditandai dengan radang sendi dan kulit.

  • Artritis reumatoid - Jenis autoimmune arthritis yang paling umum, ditandai dengan radang selaput pelindung sendi. Ini menyebabkan kaku, nyeri sendi, dan rentang gerak sendi berkurang. Pada beberapa kasus, kondisi ini juga menyerang paru-paru, kulit, dan mata.

  • Skleroderma - Ini terjadi apabila sel kekebalan yang memproduksi jaringan parut menjadi aktif. Kondisi ini biasanya memengaruhi kulit, pembuluh darah kecil, dan organ dalam.

Sub-jenis penyakit kolagen adalah penyakit vaskular kolagen, yang merujuk pada gangguan yang merusak arteri.

Gejala Penyakit Kolagen

Gejala penyakit kolagen sangat beragam dan tergantung pada sistem organ yang terpengaruh dan kelainan gen tertentu yang menyebabkan kondisi. Namun semuanya memiliki gejala yang sama, seperti:

  • Kelelahan

  • Otot yang lemah

  • Demam

  • Tubuh terasa nyeri

  • Nyeri sendi

  • Ruam kulit

Selain gejala umum tersebut, pasien akan mengalami gejala tertentu sesuai dengan kondisi mereka.

Contohnya, pasien yang mengidap lupus biasanya menderita napas pendek, nyeri dada, mata kering, dan ulkus mulut. Mereka juga lebih berisiko mengalami stroke, keguguran, dan penyakit jantung. Sementara itu, gejala rematik termasuk nyeri dan radang jaringan ikat di antara persendian, kaku, dan tidak dapat bergerak.

Di sisi lain, skleroderma dapat menunjukkan tanda dan gejala yang berbeda. Hal ini tergantung pada bagian tubuh yang terpengaruh. Jika pada kulit, maka bagian kulit yang mengeras dan mengencang dapat diamati. Kulit juga tampak sangat mengkilap dan membuat rentang geraj menjadi terbatas. Jika menyerang sistem pencernaan, pasien seringkali menderita penyakit asam lambung dan gangguan dalam menyerap zat gizi dari makanan yang mereka makan.

Penyakit kolagen lainnya yaitu arteritis temporal. Penyakit ini juga dikenal sebagai arteritis sel besar, yaitu saat arteri besar meradang. Arteritis temporal membuat kulit kepala menjadi sensitif, sakit kepala kronis, nyeri rahang, dan gangguan penglihatan.

Penyakit jaringan ikat campuran juga dapat menyebabkan tubuh mati rasa, jemari dan tangan membengkak, dan demam.

Siapa yang Perlu Ditemui dan Pengobatan yang Tersedia

Gejala penyakit kolagen dapat diperiksa oleh dokter keluarga atau dokter umum. Jika diduga terserang penyakit kolagen, pasien akan dirujuk pada dokter reumatologi, dokter ahli yang menangani diagnosis dan pengobatan penyakit muskuloskeletal atau kondisi yang memengaruhi tulang, jaringan ikat, sendi, dan otot.

Pengobatan yang tersedia termasuk:

  • Kortikosteroid - Obat-obatan kortikosteroid adalah obat yang umum untuk mengobati gangguan autoimun. Ini termasuk lupus dan rematik. Obat ini dirancang untuk menyerupai efek hormon yang diproduksi oleh tubuh. Tujuannya untuk mengobati radang dan menahan sistem kekebalan agar tidak menyerang jaringan yang sehat.

  • Imunosupresan - Sama seperti kortikosteroid, imunosupresan bekerja dengan cara menekan reaksi kekebalan tubuh. Obat ini untuk menjaga agar tubuh tidak menyerang jaringan sehat.

Pasien dianjurkan untuk menjalani terapi fisik dan aktif melakukan latihan ringan. Tujuannya untuk mengembalikan atau meningkatkan mobilitas otot mereka.

Prognosis jangka panjang bagi pasien yang menderita penyakit kolagen sangat tergantung pada gejala tertentu dan kemudahan mendapat pengobatan. Meski penyakit kolagen merupakan kondisi kronis yang tidak dapat disembuhkan, kualitas hidup pasien dapat ditingkatkan atau dijaga melalui pengobatan berkala untuk menghalau gejala.

Rujukan:

  • Lampe AK, Bushby KMD. “Collagen VI related muscle disorders.” Journal of Medical Genetics. Volume 42, Issue 9. http://jmg.bmj.com/content/42/9/673

  • Ellman P. “Pulmonary manifestations in the systemic collagen diseases.” Postgraduate Medical Journal. Volume 32, Issue 370. http://pmj.bmj.com/content/32/370/370

  • Myllyharju J, Kivirikko KI. “Collagens and collagen-related diseases.” Annals of Medicine. Volume 33, 2001-Issue 1. http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.3109/07853890109002055

  • Callen JP. “Collagen vascular disease.” Journal of the American Academy of Dermatology. September 2004, Volume 51, Issue 3, Pages 427-439. http://www.jaad.org/article/S0190-9622(04)01057-6/abstract

Bagikan informasi ini: