Definisi dan Gambaran Umum

Fibrosis Kistik adalah suatu kondisi genetik yang mempengaruhi banyak orang dari segala usia di seluruh dunia dan hingga 30.000 orang di Amerika Serikat, tidak termasuk sekitar seribu kasus baru ditemukan setiap tahunnya. Ini adalah masalah kesehatan umum yang mengganggu bahkan pada anak – anak.

Kondisi ini mempengaruhi kelenjar yang menghasilkan keringat dan lendir, menyebabkan lendir yang dihasilkan menjadi lebih kental dan lengket dari biasanya. Hal ini menyebabkan efek negatif pada tubuh, terutama paru dan pankreas. Kelebihan produksi keringat menyebabkan lebih banyak garam yang keluar dari tubuh, menyebabkan ketidakseimbangan mineral. Dan ketika lendir menumpuk, dapat menyumbat saluran udara dan membuat orang rentan terhadap infeksi bakteri di paru-paru. Hal ini juga menghalangi pergerakan enzim pencernaan yang menuju usus, membuat makanan yang dicerna, terutama lemak dan karbohidrat, menjadi sulit dilakukan. Hal ini dapat menyebabkan masalah dalam penyerapan nutrisi.

Di masa lalu, fibrosis kistik secara nyata dapat memperpendek umur seseorang, tetapi pada saat ini, penyakit ini dapat ditangani, dengan sebagian besar pasien hidup sampai hampir 40 tahun.

Penyebab

Fibrosis Kistik adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan gen. Oleh karena itu, biasanya didiagnosa ketika pasien masih muda; bahkan, pada beberapa bayi, hal ini menyebabkan penyumbatan usus kecil, membuat mereka tidak dapat mengeluarkan buang air besar pertama mereka - ini adalah tanda peringatan awal bahwa bayi mungkin memiliki fibrosis kistik. Karena tanda-tanda yang muncul pada awal kehidupan, pengujian untuk penyakit ini sudah termasuk dalam tes pemeriksaan pada bayi yang dilakukan tepat setelah lahir. Jika gejala tidak muncul setelah lahir, mereka dapat berkembang dari waktu ke waktu.

Namun, seseorang hanya akan mendapatkan penyakit ini jika kedua orangtuanya adalah pembawa gen yang menyebabkan hal tersebut. Saat ini, hingga 10 juta orang di Amerika Serikat adalah pembawa, meskipun kebanyakan tidak menyadari hal tersebut.

Gejala Utama

Gejala-gejala fibrosis kistik cenderung bervariasi dari satu pasien ke yang berikutnya. Meskipun beberapa tanda-tanda awal mungkin muncul selama masa bayi, ada kasus di mana penyakit ini tidak menjadi jelas sampai anak sepenuhnya dewasa. Tanda-tanda awal yang mempengaruhi anak-anak, bagaimanapun, mungkin termasuk:

  • Usus kecil tersumbat (dapat ditentukan setelah lahir, terutama jika bayi tidak dapat buang air besar pertamanya)
  • Keringat asin
  • Tingkat energi rendah
  • Tidak makan dengan baik
  • Berat badan menurun atau ketidakmampuan untuk mencapai berat badan normal
  • Masalah usus, seperti diare berkepanjangan (kronis), tinja berminyak, tinja sangat bau, atau sembelit berulang
  • Masalah pernafasan
  • Mudah lelah
  • Batuk kronis
  • Mengi (nafas berbunyi)

Gejala berikutnya termasuk:

  • Batuk lendir
  • Lendir berdarah
  • Prolaps rektal (turunnya saluran pembuangan ke anus)

Gejala yang mungkin muncul di masa dewasa antara lain:

  • Ketidaksuburan (Infertilitas)
  • Kutil atau polip di hidung
  • Masalah Sinus
  • Jari tabuh (kelainan bentuk jari sehingga berbentuk bulat)

Siapa yang Harus ditemui dan Berbagai Macam Terapi yang Tersedia

Jika fibrosis kistik dicurigai, penting untuk berkonsultasi dengan dokter perawatan utama Anda segera. Ada banyak tes yang digunakan untuk menentukan apakah seseorang memiliki fibrosis kistik atau jika dia adalah pembawa gen yang sudah mengalami perubahan. Jika ada kecurigaan penyakit, penting untuk diuji sebelum atau selama kehamilan.

Dokter perawatan utama Anda akan menggunakan riwayat kesehatan dan hasil pemeriksaan fisik untuk menentukan kerentanan Anda terhadap penyakit. Ini akan diikuti dengan pemeriksaan laboratorium dan tes diagnostik, yang meliputi:

  • Tes genetik – Seseorang yang memiliki fibrosis kistik telah mewarisi satu atau dua dari gen CFTR (Cystic Fibrosis transmembran regulator).

  • Tes keringat – Seseorang harus memiliki dua tes keringat positif yang dilakukan pada tanggal yang berbeda. Pada kedua waktu, tingkat garam dalam keringat akan diukur. Jumlah garam yang lebih tinggi dari normal sudah cukup untuk memastikan diagnosa.

  • Tes uji beda potensial hidung – Tes ini menunjukkan seberapa baik garam dalam tubuh mengalir masuk dan keluar dari sel-sel yang ditemukan dalam elektroda pada lapisan hidung.

Jika sudah dipastikan bahwa seseorang memiliki fibrosis kistik, tes lain perlu dilakukan untuk mengetahui sejauh mana penyakit dan mengenali kemungkinan masalah yang disebabkan oleh kondisi tersebut. Beberapa contoh adalah:

  • Tes fungsi paru – memeriksa kesehatan paru-paru

  • Kultur sputum – memeriksa jenis bakteri yang mungkin ada dalam tubuh seseorang

  • CT scan – memeriksa kesehatan paru-paru, pankreas, dan bagian lain dari tubuh

  • Rontgen dada – memeriksa jantung dan paru-paru

  • Tes darah – memeriksa kadar gula darah dan pemeriksaan apakah hati berfungsi dengan baik

  • Analisis tinja – memeriksa apakah pasien mencerna nutrisi dengan baik

  • Analisis gas darah arteri – membandingkan tingkat oksigen dan karbon dioksida untuk menentukan kesehatan paru-paru.

Karena gejala yang berbeda pada setiap pasien, maka pengobatan untuk fibrosis kistik juga disesuaikan, tergantung pada usia pasien, kesehatan, dan gejala. Sebagian besar pengobatan akan berfokus pada menghilangkan masalah kesehatan tertentu yang disebabkan oleh penyakit ini. Mengikuti rencana perawatan dan bekerja sama dengan dokter akan membantu pasien hidup lama dan sehat meskipun dengan kondisi ini. Ini berarti Anda harus melakukan kunjungan rutin ke dokter untuk pemeriksaan dan pemantauan.

Pilihan perawatan yang tersedia termasuk dalam sebagian besar rencana perawatan termasuk:

  • Terapi Pernafasan – Tujuannya adalah untuk meningkatkan pernafasan dan memperlambat kerusakan paru dengan mencegah infeksi. Ini melibatkan menyingkirkan lendir yang terkumpul di paru-paru secara teratur, baik dengan obat-obatan atau tehnik pembersihan saluran napas. Terapi oksigen kadang-kadang diperlukan pada kasus yang berat.

  • Terapi Pencernaan – Ini melibatkan terapi penggantian enzim pencernaan; tujuan utamanya adalah untuk membantu tubuh menyerap semua nutrisi yang diterima dari makanan. Hal ini dapat diikuti dengan terapi nutrisi, yang menjamin tubuh mendapat semua nutrisi yang dibutuhkan. Dalam kasus yang parah, nutrisi melalui vena diperlukan.

  • Obat antibiotik - Meskipun hal ini dapat dilakukan melalui obat untuk diminum secara normal, namun beberapa kasus memerlukan penempatan tabung infus yang secara berkala memberikan antibiotik kepada pasien.

  • Postural drainase (sikap tubuh untuk mengeluarkan lendir dari tubuh)

Semua rencana perawatan ini termasuk rencana perawatan di rumah. Perawatan di rumah cukup penting dan dapat memiliki dampak besar pada masa hidup pasien. Tujuan utama dari perawatan di rumah adalah untuk mencegah infeksi; dengan demikian, melibatkan penjagaan pola makan yang sehat dan seimbang, digabungkan dengan olahraga teratur.

Referensi:

  • Flume P, Sullivan B, Robinson K, Goss C, Mogayzel P, Bujan J, Finder J, Lester M, et al. (2007). “Cystic fibrosis pulmonary guidelines.” ATS Journals.
  • Longo D. (2015). “Origins of Cystic Fibrosis Lung Disease.” The New England Journal of Medicine.
  • Hurt K, Bilton D. (2012). “Cystic Fibrosis.” Medicine Journal.
  • Journal of Cystic Fibrosis
Bagikan informasi ini: