Apa itu Gangguan Adrenogenital?

Gangguan adrenogenital adalah gangguan pada kelenjar adrenal dan kelamin, seperti sindrom adrenogenital yang juga dikenal dengan istilah hiperplasia adrenal kongenital (HAK). Kondisi ini merupakan turunan, berarti gen tertentu diturunkan dari orang tua ke anak yang memicu berkembangnya masalah ini. Namun, tidak berarti adrenogenital langsung muncul dari saat si anak baru lahir. Bisa juga terjadi saat usia kanak-kanak atau dewasa. Kelenjar adrenal sendiri memproduksi beberapa jenis hormon, antara lain: * Kortikosteroid – membantu tubuh mengeluarkan respon terhadap cedera atau penyakit dengan efektif * Mineralokortokoids – membantu menjaga kadar air dan garam dalam tubuh tetap ideal * Androgen, adalah sekelompok hormon yang bertanggung jawab perkembangan karakteristik seksual pada laki-laki
Jika seseorang menderita HAK, kelenjar andrenal mengalami kekurangan enzim untuk memproduksi satu hormon atau lebih. Sehingga, menyebabkan hormon lainnya diproduksi lebih banyak. Jenis HAK yang paling sering dialami adalah ketidakhadiran enzim 21-hidroksilase, yang digunakan dalam memproduksi kortisol dan aldosterone. Kekurangan hormon-hormon ini dapat membuat produksi androgen meningkat. Alhasil, berbagai gejala muncul, seperti ketidaknormalan perkembangan seksual, salah satunya virilization. Virilization adalah abnormalitas pada kelamin laki-laki atau perempuan. Biasanya pada perempuan, klitorisnya akan membesar dan terlihat seperti penis. Bahkan dalam beberapa kasus, jenis kelamin si anak menjadi sebuah pertanyaan. Sementara pada laki-laki, penisnya terlihat membesar. Ciri-ciri lain dari pasien virilization adalah terlihat tinggi, tapi tidak bertumbuh dan mengalami pubertas. Sehingga, seringkali dianggap orang dewasa kecil HAK dibagi menjadi dua jenis: klasik dan non-klasik. Klasik seringkali mengancam nyawa pasiennya, sedangkan non-klasik dianggap tidak begitu serius. HAK klasik umumnya ditemukan pada masa kanak-kanak. Sementara, HAK non-klasik biasanya tidak terlihat sampai masa awal kedewasaan. Sayangnya, HAK belum ada obatnya. Namun, salah satu metode terbaru dapat mengurangi gejalanya secara efektif, sehingga pasiennya dapat hidup normal.

Penyebab Gangguan Adrenogenital

Pasien gangguan adrenogenital biasanya mewarisi gen tertentu dari kedua orang tua yang menyebabkan ketidakmampuan kelenjar adrenal untuk menghasilkan hormon tertentu. HAK umumnya menyerang perempuan, namun ada beberapa kasus yang ditemukan pada laki-laki.

Gejala Utama Gangguan Adrenogenital

Gejala dari gangguan adrenogenital beragam, tergantung pada jenis masalah dan jenis kelamin pasiennya. Jika, kelenjar adrenalnya tidak mampu menghasilkan mineralokortikoid, pasien biasanya mengalami muntah-muntah yang dapat menyedot kadar garam dan menyebabkan dehidrasi. Apabila didiamkan dapat menyebabkan kematian. Di sisi lain, pasien yang tubuhnya menghasilkan androgen secara berlebihan dapat memiliki jenis kelamin yang ambigu. Maksudnya, sulit untuk ditentukan apakah pasien seorang laki-laki atau perempuan. Gejala lainnya adalah rambut pubik yang tumbuh lebih awal, pubertas terlalu awal atau terlambat, memiliki banyak rambut pada tubuh, menstruasi tidak teratur, ketidaksuburan, klitoris membesar, kedalaman vaginanya dangkal, atau suara yang makin berat dan membesar. Sedangkan, pasien yang mengalami HAK jenis langka biasanya mengalami tekanan darah tinggi atau terhambatnya perkembangan seksual.

Siapa yang Perlu Ditemui & Jenis Pengobatan yang Tersedia

Penting bagi pasien untuk memahami bahwa HAK belum ada obatnya. Namun, pengobatan dilakukan untuk mengurangi gejala yang dialami pasien. Jika kondisi ini terdeteksi saat masa kanak-kanak, pasien perlu dibawa ke dokter anak untuk diagnosa dan pengobatan. Di beberapa negara, pemeriksaan HAK pada balita wajib dilakukan. Jika di negara Anda tidak, dan Anda khawatir anak Anda mengalami kondisi ini, Anda dapat meminta dokter melakukan pemeriksaan. Jika gangguan adrenogenital baru muncul saat masa awal kedewasaan, pasien perlu berkonsultasi pada dokter umum atau dokter anak. Jika dokter mencurigai adanya HAK, pasien akan dirujuk ke spesialis lainnya seperti dokter bedah plastik/rekonstruktif. Untuk mendiagnosa HAK, serangkaian tes laboratorium akan dilakukan untuk memastikan dugaan dokter. Tesnya akan mengukur kadar progesterone 17-OH, serum DHEA sulfat, dan tingkat 17-ketosteroid pada air seni. Selain itu, penurunan kadar aldosterone, kortisonal, dan 17-hidroksikortikosteroid pada air seni. Jika kondisinya teridentifikasi saat masih bayi, pembedahan semestinya dilakukan setelah anak berusia 1-3 bulan. Tapi, pembedahan ini hanya akan membantu memperbaiki penampilan yang abnormal pada kelamin. Terapi hormon juga dapat dilakukan untuk memberikan hormon yang tidak dapat diproduksi kelenjar adrenal. Kebanyakan pasien mendapatkan suntikan kortison dan hidrokortison per hari. Tujuannya untuk menormalkan produksi hormon androgen. Bayi dengan kondisi ini akan mendapatkan suntikan hingga mencapai usia 18 bulan, setelah itu hormonnya dapat dikonsumsi. Kebanyakan pasien HAK dapat hidup normal, selama pengobatan terus dilakukan. Bayi yang tidak mendapatkan pengobatan biasanya tidak dapat hidup lebih dari enam bulan. Perempuan penderita HAK umumnya memiliki kondisi kesehatan normal, tapi tinggi badannya lebih rendah daripada tinggi rata-rata, mengalami menstruasi tidak teratur atau bahkan tidak mengalami menstruasi sama sekali, juga dapat mengalami masalah psikologis jika tidak menjalani operasi plastik. Selain itu, umumnya mereka mengidap darah tinggi yang sulit diobati. Pasien dengan HAK perlu mengonsumsi obat sepanjang hidupnya. Jika tidak, kondisi akan memburuk dan menyebabkan komplikasi yang dapat mengancam keselamatan jiwa.

Rujukan: * White PC. Congenital adrenal hyperplasia and related disorders. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme J, Schor N, Behrman RE. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2011:chap 570.

Bagikan informasi ini: