Apa itu Mieloproliferatif?

Gangguan mieloproliferatif berkaitan dengan sejumlah penyakit yang disebabkan oleh produksi sel darah putih dan trombosit yang berlebihan pada sumsum tulang. Sumsum tulang biasanya menghasilkan sel induk darah yang belum matang yang berkembang menjadi sel darah dewasa melalui beberapa tahapan. Tahap pertama, sel induk berkembang biak menjadi limfoid atau sel induk myeloid. Sel induk limfoid kemudian berkembang menjadi sel darah putih, sementara sel induk myeloid berkembang menjadi salah satu dari tiga jenis sel darah dewasa: sel darah merah, sel darah putih, atau trombosit.

Peran sel darah darah merah adalah untuk membawa oksigen dan nutrisi ke jaringan di seluruh tubuh, sementara sel-sel darah putih menangkal infeksi dan penyakit. Di sisi lain, trombosit menghentikan pendarahan dan membekukan darah. Pada gangguan mieloproliferatif, terdapat kelebihan sel induk darah yang menjadi satu jenis atau lebih sel dewasa. Gangguan ini merupakan gangguan progresif yang dapat memburuk karena semakin banyak sel darah yang dihasilkan.

Penyebab Mieloproliferatif

Gangguan mieloproliferatif disebabkan oleh kelebihan produksi sel darah putih, sel darah merah, atau trombosit. Kelebihan sel darah ini mengakibatkan 6 penyakit yang berbeda, tergantung pada jenis sel darah apa yang berlebihan.

  • Leukimia Mielositik Kronik – Penyakit ini ditandai dengan kelebihan jumlah sel darah putih dalam sumsum tulang.

  • Polisitemia Vera – Penyakit ini ditandai dengan penebalan darah karena sel darah merah yang berlebihan, tetapi ada juga kecenderungan sel darah putih dan trombositlah yang meningkat. Penyakit ini dapat menyebabkan sel darah yang berlebihan ini menumpuk pada limpa dan menyebabkan pembengkakan. Karena peningkatan jumlah sel darah merah, dan juga mungkin trombosit, Bagi pasien, terutama yang berumur 65 tahun keatas, memiliki peningkatan risiko stroke dan serangan jantung.

  • Mielofibrosis primer (atau mielofibrosis idiopatik kronik) – Penyakit ini adalah penyakit di mana ketiga jenis sel darah mengalami peningkatan jumlah normal pada sumsum tulang. Sel-sel darah ini tidaklah dewasa dengan cara yang normal dan menyebabkan penebalan serat dalam sumsum tulang. Kemudian, sel-sel ini memperlambat kemampuan sumsum untuk membentuk sel-sel darah baru, hingga mulai membuat sel-sel darah menjadi semakin sedikit; tugas yang kemudian diambil alih oleh hati dan limpa.

  • Trombositosis esensial – Penyakit ini disebabkan oleh kelebihan jumlah trombosit di sumsum tulang dan darah.

  • Leukimia neutrofilik kronik – Penyakit ini terjadi ketika sejumlah besar sel-sel induk darah berkembang menjadi neutrofil, bentuk sel darah putih yang dikenal karena tugasnya dalam memerangi infeksi. Neutrofil bekerja dengan mengelilingi dan menghancurkan sel mati dan benda asing, seperti bakteri dan virus. Namun, kondisi ini dapat menyebabkan beberapa efek negatif ketika menjadi terlalu banyak dalam tubuh.

  • Leukimina eosinofilik kronik – Penyakit ini terjadi ketika terlalu banyak eosinofil yang diproduksi oleh sumsum tulang. Eosinofil adalah jenis lain dari sel darah putih dan peran mereka adalah untuk bereaksi terhadap alergen dan menyebabkan respon alergi pada tubuh. Jumlah eosinofil yang berlebihan dapat menyebar dalam darah dan jaringan lainnya.

Gejala Utama Mieloproliferatif

Gejala gangguan mieloproliferatif cenderung berbeda berdasarkan jenis yang diderita pasien.

  • Leukima mielositik kronis – Penyakit ini dapat menyebabkan kelelahan, anoreksia atau penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan, perut tidak nyaman, bengkak dan nyeri sendi yang dapat berkembang menjadi radang sendi yang menyebabkan encok atau hiperurisemia, dan mudah mengalami memar atau pendarahan.

  • Polisitemia vera – Penyakit ini dapat menyebabkan sel darah berlebih menumpuk pada limpa dan menyebabkan pembengkakan. Pasien juga mungkin mengalami beberapa tekanan atau rasa penuh di bawah rusuk kiri, penglihatan ganda, sakit kepala, lemas, gatal-gatal (biasanya di sekujur tubuh setelah terpapar panas atau air panas), pusing, penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan, dan kemerahan pada wajah seperti terbakar sinar matahari.

  • Mielofibrosis primer – Pasien mungkin mengalami rasa sakit di bawah rusuk kiri dan rasa lelah. Pasien juga mungkin mengalami sesak napas, merasa lebih cepat kenyang saat makan, mudah berdarah atau memar, demam, keringat malam, dan penurunan berat badan. Pasien juga dapat mengembangkan petekia, yang merupakan bintik merah datar yang muncul di bawah kulit dan disebabkan oleh pendarahan.

  • Trombositosis esensial – Penyakit ini sulit untuk didiagnosa karena biasanya tidak memperlihatkan gejala nyata terutama dalam tahap awal. Satu-satunya gejala yang mungkin dialami termasuk sakit kepala, kemerahan, rasa terbakar atau kesemutan pada tangan atau kaki dan masalah penglihatan serta pendengaran. Trombosit juga menjadi lengket, yang mungkin menyebabkan pembentukan gumpalan darah tak normal yang meningkatkan risiko stroke dan serangan jantung.

  • Leukimia neutrofilik kronik – Pasien yang menderita leukemia neutrofilik kemungkinan menderita peradangan limpa dan hati karena kelebihan jumlah neutrofil.

  • Leukimia eosinofilik kronik – Gejala utama dari leukemia eosinofilik adalah rasa lelah serta demam, batuk, nyeri otot, gatal, dan diare. Beberapa pembengkakan pada bawah kulit juga dapat terlihat pada tangan dan kaki, mata, bibir, dan tenggorokan.

Dalam kasus gangguan mieloproliferatif kronik, terutama yang melibatkan kelebihan produksi sel darah putih, terdapat risiko penyakit berkembang menjadi leukemia akut.

Siapa yang Harus Ditemui dan Jenis Pengobatan yang Tersedia

Pasien yang diduga menderita gangguan mieloproliferatif kronik disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter keluarga atau dokter umum. Untuk memastikan adanya gangguan, pemeriksaan tertentu seperti pemeriksaan fisik, rangkuman riwayat kesehatan pasien, penghitungan darah lengkap atau CBC, sedian apus darah tepi, dan pemeriksaan kimia darah akan dilakukan. Pasien juga akan menjalani biopsi atau aspirasi sumsum tulang, di mana potongan kecil tulang serta sampel darah sumsum tulang diambil dari tubuh menggunakan jarum berongga yang disebut Jamshidi. Tindakan ini dilakukan baik pada pinggul maupun tulang dada dan bertujuan untuk memungkinkan dokter untuk memeriksa jaringan dan mencari sel-sel tak normal. Tindakan ini dapat menyebabkan rasa sakit.

Tindakan lanjutan lainnya juga mungkin diperlukan setelah biopsi dilakukan; termasuk analisis sitogenetika, yaitu pemeriksaan di mana sampel jaringan yang diambil dipelajari di bawah mikroskop untuk melihat perubahan kromosom, yang dapat membantu mengatasi gangguan tertentu. Tindakan lainnya adalah pemeriksaan JAK2genemutation, yaitu pemeriksaan laboratorium yang memeriksa gen JAK2 tertentu, yang ada pada pasien dengan jenis gangguan mieloproliferatif tertentu, khususnya polisitemia vera, mielofibrosis idiopatik, atau trombositosis esensial.

Setelah didiagnosis, pengobatan yang akan pasien lakukan bergantung pada faktor tertentu, seperti:

  • Jenis gangguan mieloproliferatif
  • Umur
  • Jumlah sel darah tak normal
  • Jumlah berlebih, atau sel darah yang tidak dewasa dengan semestinya
  • Perubahan kromosom, jika ada
  • Gejala yang dialami pasien

Ini adalah 11 jenis pengobatan standar untuk gangguan mieloproliferatif:

  • Menjadi lebih waspada
  • Trombosit apheresis
  • Flebotomi
  • Kemoterapi
  • Terapi transfuse
  • Terapi radiasi
  • Terapi obat menggunakan prednisone, danazol, anagrelide, thalidomide, lenalidomide, atau pomalidomide
  • Bedah, yaitu splenektomi (saat limpa membesar)
  • Terapi biologis
  • Terapi bertarget
  • Transplantasi sel induk dengan kemoterapi dosis tinggi
    Rujukan:

  • National Cancer Institute (NCI)

Bagikan informasi ini: