Apa itu Polycythemia Vera?

Polisitemia vera (penyakit kelebihan darah) adalah jenis kanker langka darah yang terjadi ketika sumsum tulang menghasilkan sel darah merah dengan jumlah yang berlebihan, dan terkadang begitu pula dengan trombosit dan sel darah putih. Penyakit ini adalah jenis neoplasma myeloproliferative, yang menunjukkan kelainan di sumsum tulang.

Sel-sel darah ada dalam berbagai jenis: trombosit, sel darah merah, dan sel darah putih, yang semua memiliki tugas tertentu. Sel darah merah bertanggung jawab untuk memberikan oksigen ke sel-sel lain dalam tubuh, sementara sel darah putih dianggap tentara karena mereka melindungi tubuh dari ancaman, seperti virus dan bakteri. Sementara itu, trombosit membantu mencegah perdarahan. Sel darah ini diproduksi di sumsum tulang.

Tubuh tentu membutuhkan pasokan reguler dari sel-sel darah ini. Jika tidak, otak akan haus jika tidak ada cukup oksigen, atau imunitas tubuh akan menurun jika jumlah sel darah putih rendah. Namun, produksi berlebihan dari sel-sel ini juga dapat menyebabkan komplikasi serius.

Salah satu dampak dari kasus tersebut adalah dapat meningkatkan kekentalan darah. Sangat penting bahwa darah tidak terlalu "kental" sehingga dapat mengalir dengan baik melalui pembuluh darah seperti arteri dan vena. Jika hal ini dibiarkan berlanjut, dapat menyebabkan trombosis atau pembekuan darah, yang keduanya dapat sangat menghambat pasokan darah yang sangat dibutuhkan oleh tubuh. Hal ini dapat mengakibatkan serangan jantung, stroke, tekanan darah tinggi, dan penyakit kardiovaskular lainnya.

Jika sumsum tulang menjadi tidak normal, hal tersebut membuat sumsum tulang mulai memproduksi sel-sel blast atau sel yang belum matang, yang dapat secara drastis meningkatkan risiko leukemia.

Polisitemia vera hanya mempengaruhi persentase yang sangat kecil dari jumlah populasi. Selanjutnya, hal ini bisa terjadi tanpa gejala apapun selama tahap awal. Bahkan, sejumlah pasien mungkin tidak akan pernah tahu sampai mereka telah melakukan pemeriksaan rutin.

Polisitemia vera adalah penyakit yang lambat berkembang, dan tergantung pada perawatan, kemajuan mungkin tertunda untuk waktu yang sangat lama. Akan tetapi, jika polisitemia vera diabaikan dapat mengancam kehidupan.

Penyebab Polisitemia Vera

Polisitemia vera memiliki komponen genetik, khususnya JAK2V617F, yang sebenarnya merupakan cacat genetik. Menariknya, meskipun mutasi gen ini terlihat setelah adanya janin pada kandungan, ada juga jenis lain dari gen yang terkait dengan penyakit ini. Namun, para ilmuwan belum memiliki cara untuk mengetahui mengapa kelainan tersebut bisa terjadi. Di sisi lain, ada sejumlah kecil pasien yang penyakitnya berkembang tanpa alasan yang jelas. Beberapa penelitian masih terus dilakukan untuk mengetahui penyebab sebenarnya.

Namun, ada pula faktor-faktor risiko. Kanker darah lebih mungkin terjadi di antara mereka yang berusia sekitar 60 tahun, dan sangat jarang untuk menemukan pasien yang berada di bawah 40 tahun. Meskipun hal itu jarang ditemukan di antara orang-orang keturunan Asia atau Eropa, kelainan tersebut lebih umum terjadi di antara orang Eropa yang juga memiliki darah Yahudi.

Orang-orang yang telah didiagnosis dengan gout atau leukemia myeloid akut mungkin juga perlu melakukan pengujian terhadap gangguan, dari sekitar 3% dari orang-orang dengan leukemia myeloid dan juga memiliki polisitemia vera.

Gejala utama

  • Kesulitan bernapas terutama ketika beristirahat atau berbaring
  • Sel darah dengan tingkat tinggi yang konsisten
  • Merasa kenyang
  • Ketidakmampuan untuk menghabiskan makanan
  • Berat badan
  • Kelelahan
  • Pandangan kabur
  • Pusing
  • Sakit kepala
  • Anemia
  • Pembekuan darah
  • Trombosis termasuk deep vein thrombosis
  • Penyakit kuning (setelah penyakit mempengaruhi hati)
  • Demam
  • Sering mengalami infeksi
  • Wajah memerah
  • Rasa gatal
  • Bintik-bintik merah pada kulit
  • Keringat malam
  • bengkak kaki atau kaki (gejala gout)
  • Rasa terbakar yang ekstrim (erythromelalgia - ini adalah gejala langka)

Seorang pasien juga dapat merasa tidak nyaman pada perut bagian atas. Kemungkinan besar hal ini disebabkan oleh pembesaran limpa atau splenomegali. Sebuah limpa sering tidak segera dirasakan oleh sentuhan. Cara terbaik untuk melihatnya adalah melalui tes pencitraan atau USG. Dalam ukuran yang ideal, limpa harus berukuran sebesar kepalan pasien. Limpa itu seperti sumsum tulang, memproduksi sel-sel darah merah dan putih. Jika limpa yang membesar tidak segera diobati, limpa tersebut akan pecah dan menyebabkan perdarahan pada perut. Setidaknya 65% dari pasien polisitemia vera memiliki pembesaran limpa.

Siapa yang Harus Ditemui & Jenis Pengobatan yang Tersedia

Sejak polisitemia vera sering didiagnosis di kalangan orang dewasa, dokter terbaik untuk mendiagnosa dan mengobati itu adalah seorang internis. Internis adalah dokter untuk orang dewasa dan telah dilatih untuk menangani penyakit yang sederhana dan kompleks, termasuk yang langka. Di sisi lain, karena penyakit ini menyangkut darah, hematologi, seorang internis yang mengkhususkan diri pada gangguan darah, juga akan sangat membantu. Jika telah berkembang atau telah menyebabkan leukemia, kemudian pasien akan dirujuk ke seorang ahli onkologi, yang akan membantu menangani kanker.

Berbagai jenis tes dapat dilakukan untuk menilai dan mendiagnosa penyakit. Hal ini termasuk Tes Pengukuran Darah Lengkap (CBC), yang menjelaskan bagaimana banyaknya sel darah merah dan putih, serta trombosit, yang diproduksi oleh tubuh. Sebuah tes mutasi untuk mendeteksi keberadaan gen cacat juga dapat dilakukan, bersama dengan biopsi sumsum tulang.

Masih belum ada obat untuk penyakit ini, dan hal itu dapat berlanjut bahkan jika pengobatan sudah disediakan. Tapi kualitas hidup yang lebih baik dapat dicapai jika penyakit ini dikelola dengan segera dan benar.

Pasien muda atau mereka yang memiliki kasus ringan dari gangguan bisa mendapatkan keuntungan dari prosedur yang disebut proses mengeluarkan darah (disebut juga venesection) atau proses menggambar darah dari pembuluh darah untuk mengurangi volume sel darah dalam tubuh. Sebanyak 500 ml dapat diperoleh dari tubuh dalam prosedur yang sama dengan yang menyumbangkan darah. Tergantung pada tingkat hematokrit, proses dapat diulang berturut-turut. Untuk pemeliharaan, pasien dapat menjalani prosedur setidaknya sebulan sekali.

Ketika proses mengeluarkan darah tidak bekerja dengan baik, atau penyakit telah berkembang menjadi lebih buruk, perawatan berikut dapat dipertimbangkan:

  • Obat-obatan seperti HU atau kemoterapi yang menekan fungsi sumsum tulang atau mengontrol produksi sel darah
  • Aspirin (dosis rendah) untuk mengurangi risiko pembekuan darah
  • Antihistamin atau sinar UV untuk meminimalkan gatal kulit
  • Interferon untuk mengatur produksi sel darah
  • Operasi untuk mengobati pembesaran limpa atau hati dipengaruhi
    Rujukan:

  • Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J et al. The polycythemias. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2012:chap 67.

  • Tefferi A. Polycythemias. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2011:chap 169.

Bagikan informasi ini: