Apa itu Kelainan Tulang Bawaan?

Kelainan tulang adalah penyakit yang mempengaruhi sistem muskuloskeletal; yaitu sistem gerak yang terdiri dari tulang, otot, ligamen, dan sendi. Kelainan tulang bawaan, yang juga disebut kelainan tulang kongenital, terjadi saat bayi masih berkembang di dalam kandungan dan telah terbentuk saat bayi dilahirkan.

Kelainan tulang bawaan ini disebabkan oleh berbagai faktor seperti gen yang tidak normal (bermutasi), racun yang tertelan, penyakit, atau sakit saat kehamilan. Selain itu, bentuk kelainan-kelainannya berbeda, dan mungkin ditandai dengan gejala yang berbeda pula. Sebagian kelainan tulang, tidak memerlukan pengobatan dan dapat sembuh atau membaik saat anak tumbuh. Sedangkan sebagian lainnya, dapat membuat anak terkena risiko komplikasi bila tidak diobati.

Penyebab Kelainan Tulang Bawaan

Kelainan tulang bawaan terjadi saat bayi masih berada dalam kandungan; di mana ada faktor-faktor tertentu yang menyebabkan tulang dan jaringan otot berkembang secara tidak normal. Akan tetapi, sebagian besar kelainan tulang bawaan tidak memiliki penyebab yang jelas. Namun, ada beberapa faktor risiko seperti:

  • Pewarisan gen tidak normal
  • Kelainan kromosom
  • Mengkonsumsi obat-obatan yang membahayakan kehamilan
  • Mengkonsumsi alkohol
  • Kebiasaan merokok atau menghirup asap rokok secara tidak langsung
  • Mengkonsumsi obat terlarang
  • Terkena radiasi
  • Terkena bahan kimia tertentu
  • Infeksi yang menyerang sang ibu saat sedang mengandung, seperti campak Jerman, cacar air, dan lain-lain.
  • Pre-existing diseases affecting the mother such as diabetes, heart disease, hypertension, or thyroid disease, to name some
  • Penyakit yang diderita oleh sang ibu, seperti diabetes, jantung, tekanan darah tinggi, atau gondok.
  • Posisi bayi yang salah dalam kandungan
    Apapun penyebabnya, kelainan tulang bawaan didiagnosa dengan menggunakan rontgen, alat pencitraan (seperti USG, CT scan, dan MRI scan), atau biopsi tulang dan otot; agar sampel keduanya dapat diperiksa melalui mikroskop untuk melihat adanya kemungkinan kelainan. Uji darah dan urin juga dapat dilakukan untuk menentukan ada tidaknya infeksi atau masalah enzim. Pada beberapa penyakit, distrofi otot misalnya, elektromiogram (EMG) atau elektrokardiogram (EKG) juga mungkin dilakukan.

Saat ini, pemeriksaan gen pun dapat dilakukan baik sebelum bayi lahir atau sesaat setelah bayi dilahirkan, untuk memastikan ketidaknormalan.

Gejala Utama Kelainan Tulang Bawaan

Gejala dari kelainan tulang bawaan berbeda-beda, tergantung pada jenis kelainannya. Kelainan dan gejala yang dirasakan dapat beragam berdasarkan tingkat keparahannya, mulai dari yang ringan hingga yang sangat parah.

Jenis kelainan tulang bawaan yang paling umum di antaranya:

  • Kaki pekuk – Jenis kelainan ini mempengaruhimemengaruhi bentuk telapak kaki dan dianggap yang paling umum terjadi. Bayi dengan kondisi ini akan memiliki telapak kaki yang lebih pedek dan lebar, yang membengkok ke dalam secara tidak normal.
  • Dislokasi panggul kongenital atau DDH, yaitu dislokasi panggul bawaan lahir.
  • Osteogenesis imperfecta – Penyakit ini juga dikenal dengan rapuh tulang, yang menyebabkan pasien terkena risiko patah tulang bahkan hanya karena benturan ringan.
  • Skoliosis atau tulang belakang yang membengkok.
  • Kifosis atau tulang punggung bungkuk
  • Distrofi otot – Penyakit ini merujuk pada sekumpulan kelainan bawaan. Kelainan-kelainan ini menunjukkan satu hal yang sama, yaitu otot anak lebih lemah dan lebih mudah rusak.
  • Cacat bagian tubuh atau tidak adanya bagian tubuh tertentu – Hal ini terjadi ketika satu atau beberapa bagian tubuh tidak berkembang seperti seharusnya.
  • Kaki bengkok – Penyakit ini adalah suatu kondisi di mana setengah bagian depan telapak kaki membengkok ke dalam. Penyakit ini dapat terjadi akibat posisi bayi yang salah dalam kandungan selama tahap-tahap penting perkembangan.
  • Infeksi tulang
    Sebagian besar kelainan bawaan lahir menyebabkan masalah yang mempengaruhimemengaruhi tulang belakang, kaki, telapak kaki, lengan, atau tangan, yang terlihat secara fisik. Sedangkan sebagian lainnya, terutamaNamun, apabila masalahnya ringan, belum dapat terlihat di awal dan akan semakin terlihat saat anak tumbuh besar. Sebagai contoh, seorang anak yang tidak diketahui menderita cacat bawaan lahir, mungkin tidak dapat atau sulit berjalan walaupun telah mencapai usia yang seharusnya, atau mungkin kurang bergerak dibandingkan anak lain seusianya.

Selain itu, beberapa kelainan tulang bawaan mungkin tidak dapat terlihat tetapi mungkin ditemukan setelah anak cedera parah hanya karena jatuh biasa. Hal tersebut menunjukkan bahwa anak menderita rapuh tulang.

Siapa yang Perlu Ditemui dan Jenis Pengobatan yang Tersedia

Ada banyak pilihan pengobatan untuk anak yang memiliki kelainan tulang bawaan. Pengobatan yang paling sesuai akan dipilih berdasarkan kondisi, usia, dan kesehatan anak secara keseluruhan.

Pengobatan yang paling umum adalah:

  • Penggunaan alat bantu tulangpeyanggan tulang – Alat-alat seperti kawat gigi, belat, dan gips dapat, yang tujuannya untuk membantu menyelaraskan atau menggeser tulang dan sendi sedikit demi sedikit pindah ke posisi yang seharusnya.
  • Terapi fisik – Tujuan terapi fisik adalah untuk meningkatkan pergerakan anak dan untuk menghambat perkembangan kelainan tulang.
  • Terapi okupasi – Untuk kelainan yang tidak dapat diobati, pasien dapat menjalani terapi okupasi untuk membantunya belajar dalam melakukan aktivitas sehari-hari. Tujuannya adalah membantu mereka hidup senormal mungkin, seperti melatih mereka makan, berjalan, mengenakan pakaian, dan merawat diri mereka sendiri.
  • Operasi – Hanya dilakukan apabila kondisinya sangat parah dan ketika kelainan tulang bawaan mengancam jiwa. Operasi dapat membantu spesialis tulang untuk menyesuaikan atau menyelaraskan tulang, otot, dan tendon pada posisi yang seharusnya. Akan tetapi, pasien yang menjalani operasi dan juga orang tuanya akan diberitahu tentang risiko pembedahan, sebelum operasi. Seperti peraturan pada umumnya, operasi hanya dapat dilakukan bila manfaatnya lebih besar daripada risikonya.

    Rujukan

  • Pediatric Orthopedic Society of North America (POSNA)

Bagikan informasi ini: