Apa itu Hemofilia?

Pembekuan darah adalah cara tubuh untuk mencegah pendarahan berlebihan. Ketika seseorang terluka, tubuh akan mengirim trombosit ke situs luka, yang akanmembentuk sumbat. Kemudian faktor pembeku darah akan membentuk bekuan/benang fibrin untuk menahan trombosit. Hal ini menahan lebih banyak darah mengalir keluar. Ini juga mengindikasikan proses penyembuhan.

Orang dengan hemofilia ialah orang yang kekurangan faktor pembeku darah. Akibatnya, darah mereka tidak membeku seperti seharusnya dan bisa kehilangan banyak darah bahkan dari luka ringan. Mereka juga berisiko mengalami perdarahan internal yang dapat merusak organ, sendi, dan jaringan.

Kelainan seperti itu jarang terjadi dan biasanya turunan dari keluarga (diwariskan). Meskipun bisa terjadi pada pria dan wanita, gejalanya lebih parah pada pria. Di Amerika Serikat, kelainan ini memengaruhi 1 dari 5.000 kelahiran bayi laki-laki. Bisa ringan, sedang, atau parah. Tapi dengan perawatan yang tepat, pasien memiliki kesempatan untuk menjalani kehidupan normal.

Ada dua tipe utama dari gangguan ini yaitu hemofilia A dan hemofilia B. Keduanya menghasilkan tanda dan gejala yang sama. Namun, mereka disebabkan oleh mutasi gen yang berbeda dan melibatkan faktor pembeku yang berbeda. Yang pertama terjadi ketika seseorang memiliki faktor VIII yang cacat atau hilang. Di sisi lain, hemofilia B disebabkan oleh faktor IX yang hilang atau cacat. Kedua jenis hemofilia itu bisa diturunkan dari orang tua ke anak. Namun, hingga 33% kasus hemofilia terjadi karena mutasi spontan.

Ada sebuah kondisi terkait yang disebut penyakit Von Willebrand (VWD). Ini adalah gangguan pembekuan darah genetik lainnya. Ini terjadi karena rusak atau hilangnya protein pembekuan yang mengikat faktor VIII dan trombosit di dinding pembuluh darah. VWD adalah kelainan pendarahan yang paling umum. Ini mempengaruhi hingga 1% orang di Amerika Serikat.

Penyebab Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan yang disebabkan oleh mutasi genetik. Kelainan ini biasanya diwariskan oleh ibu kepada putra mereka. Kebanyakan wanita dengan kondisi ini biasanya tidak memiliki gejala dan oleh karena itu sering dianggap sebagai agen pembawa. Seorang anak mendapat satu kromosom dari setiap orang tua. Seorang wanita mewarisi dua kromosom X, satu dari setiap orang tua. Di sisi lain, seorang pria mewarisi kromosom X-nya dari ibunya dan kromosom Y-nya dari ayahnya. Gen yang menyebabkan kelainan pembekuan darah ada pada kromosom X. Oleh karena itu, ayah bukan pewaris kelainan hemofilia pada anak mereka.

Gejala Utama Hemofilia

Tanda peringatan pertama dari kondisi gangguan tersebut adalah perdarahan abnormal yang terjadi dalam berbagai tingkatan, baik ringan, sedang, atau parah. Tingkat keparahannya tergantung pada berapa banyak faktor pembeku yang hilang dari darah. Dalam kasus ringan, perdarahan yang berlebihan hanya terjadi bila seseorang terluka. Di sisi lain, pada kasus yang parah mereka bisa mengalami perdarahan secara spontan. Luka kecil bisa menyebabkan mereka kehilangan sejumlah besar darah.

Pasien dapat menunjukkan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan. Ini termasuk:

  • Mudah mengalami memar - Memar yang tidak biasa mulai terlihat saat anak mulai berdiri atau merangkak.

  • Perdarahan yang tidak biasa setelah ambil darah untuk tes skrining dari bayu yang baru lahir.

  • Perdarahan dari mulut dan sering mimisan.

  • Perdarahan berlebihan saat baru tumbuh gigi

  • Perdarahan yang berlebihan setelah perawatan gigi.

  • Darah dalam urin - Sinyal pendarahan dari saluran kemih.

  • Darah dalam tinja - Sinyal pendarahan dari saluran pencernaan.

  • Mual, muntah, dan perasaan lesu yang tidak dapat dijelaskan - Gejala-gejala ini menandakan perdarahan di tengkorak atau otak.

  • Nyeri sendi - Terjadi karena perdarahan ke persendian

Siapa yang Perlu Ditemui dan Jenis Pengobatan yang Tersedia

Kasus yang tergolong parah biasanya terdeteksi saat bayi. Sebagian besar pasien sudah didiagnosis sebelum mereka berusia satu tahun. Karena gangguan tersebut menyebabkan gejala sejak dini dan sulit untuk diabaikan. Ini termasuk perdarahan berlebihan saat gigi baru tumbuh atau saat mengikuti vaksinasi rutin. Orang tua yang anaknya mengalami ini harus segera membawa anak mereka ke dokter. Di sisi lain, kasus yang ringan sering tertangkap hanya setelah cedera serius atau selama operasi.

Kelainan ini dapat didiagnosis dengan skrining faktor pembeku darah. Skrining ini digunakan untuk:

  • Mengukur berapa lama darah menggumpal.

  • Mengukur fungsi berbagai faktor pembekuan. Ini menentukan jenis hemofilia yang dimiliki pasien dan tingkat keparahannya.

  • Mengkaji kemampuan tubuh untuk membentuk bekuan darah.

Tidak ada obat untuk kondisi ini. Namun, ada perawatan yang bisa digunakan untuk mengendalikan gejala dan tingkat keparahannya. Dalam kasus ringan, penyuntikan hormon digunakan untuk membantu tubuh membuat bekuan darah. Tapi pengobatan standarnya adalah terapi pengganti yang berkonsentrasi pada faktor pembekuan yang diteteskan ke pembuluh darah. Terapi ini dapat dilakukan sesuai kebutuhan atau hanya bila seseorang berdarah. Terapi juga bisa bersifat preventif. Dalam kasus tersebut, pasien mengalami transfusi secara teratur bahkan bila tidak ada korban luka.

Terapinya bisa dilakukan di rumah. Pasien akan diajarkan oleh penyedia layanan kesehatan tentang bagaimana melakukan infus sendiri untuk diri mereka sendiri atau anak-anak mereka. Sehingga memudahkan untuk melakukan prosedur pengobatan yang mencegah kehilangan darah secara masif. Prosedur ini juga lebih murah daripada mendapatkan perawatan di rumah sakit atau klinik.

Rujukan:

  • Living with hemophilia. National Heart, Lung, and Blood Institute. http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/hemophilia/livingwith.html

  • Centers for Disease Control. Hemophilia.http://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html

  • Konkle BA, Josephson NC, Fletcher SMN, Thompson AR. Hemophilia A. GeneReviews. September 2011; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1404/.

Bagikan informasi ini: