Apa itu Penyakit Ginjal Bawaan?

Ginjal berfungsi untuk membuang zat sisa dari tubuh melalui urin. Ginjal juga mengendalikan jumlah air di dalam tubuh serta mengatur tekanan darah dan kadar zat kimia lain di dalam darah. Ginjal, bersama dengan ureter, kandung kemih, dan uretra, merupakan bagian dari saluran kemih. Ginjal menghasilkan urin dari zat sisa yang dihasilkan tubuh. Urin mengalir dari ginjal ke tabung sempit yang bernama ureter (setiap ginjal memiliki satu ureter). Dari ureter, urin akan dikumpulkan di kandung kemih. Setelah kandung kemih penuh, urin akan dikeluarkan melalui tabung kecil lain yang bernama uretra. Kelainan pada ginjal dan saluran kemih akan menyebabkan berbagai penyakit ginjal.

Penyakit ginjal bawaan adalah jenis penyakit yang diderita sejak lahir. Penyakit ini juga dikenal sebagai penyakit ginjal keturunan, karena ada lebih banyak kasus di mana seorang individu lebih rentan terkena penyakit ini karena riwayat penyakit ini di dalam keluarganya. Karena terjadi sejak lahir, pasien yang lebih banyak terkena penyakit ginjal adalah bayi dan anak. Apabila gejalanya tidak ditangani dan disembuhkan, penyakit ini dapat terus memburuk sampai pasien dewasa, kemungkinan menyebabkan gagal ginjal kronis.

Penyebab Penyakit Ginjal Bawaan

Penyakit ginjal bawaan dapat dibedakan menjadi beragam kategori; beberapa kategori dapat disebabkan oleh kelainan pada ginjal, sedangkan kategori lainnya disebabkan oleh cacat pada saluran genitourinaria. Kategori tersebut meliputi:

  • Cacat utama pada jaringan ginjal – Salah satu gangguan umum yang dikaitkan dengan kategori ini adalah displasia ginjal, di mana ginjal terlihat normal saat dilihat dengan ultrasound atau sinar-X namun sebenarnya ada gangguan pada tingkat mikroskopis. Ginjal juga dapat memiliki fibrosis (jaringan luka), beberapa potongan tulang rawan dan dalam beberapa kasus, ginjal tidak tumbuh dengan sempurna. Bayi yang terlahir dengan displasia ginjal dapat membutuhkan bantuan medis sampai dewasa, tergantung pada tingkat keparahan kondisinya.
  • Gangguan bawaan pada saluran urin – Hidronefrosis adalah pembengkakan ginjal akibat menumpuknya urin dan dapat terjadi pada salah satu atau kedua ginjal. Hidronefrosis bawaan dapat disertai atau tidak disertai penyumbatan pada sistem ginjal, terutama saat kondisi ini menghalangi aliran urin dari ginjal ke kandung kemih dan uretra. Apabila terjadi tanpa penyumbatan, kemungkinan penyebab utama dari kondisi ini adalah ginjal janin yang tidak dapat mengentalkan urin, sehingga ada sejumlah besar urin yang mengalir ke ureter.


Saat terjadi penyumbatan, hidronefrosis dapat disebabkan oleh katup uretra posterior – jaringan berlebih yang tumbuh di uretra dan menghambat aliran urin dari ureter ke kandung kemih. Kondisi ini kebanyakan terjadi pada pria muda dan terjadi saat masa pertumbuhan ginjal awal. Cacat bawaan lainnya adalah ureteropelvic junction obstruction (UPJ), yang disebabkan oleh ikatan jaringan fibrosa yang mempersempit bagian atas ureter, sehingga menganggu aliran urin. Kondisi ini dapat bersifat unilateral (terjadi pada satu ginjal) atau bilateral (dua ginjal). Ureterovesical junction obstruction (UVJ) akan memengaruhi sambungan antara ureter dan kandung kemih. Kondisi tersebut juga dapat bersifat unilateral atau bilateral dan lebih jarang terjadi dibandingkan UPJ.

  • Penyakit kista – Ada dua kategori utama dari penyakit kista – penyakit ginjal polikistik(PKD) dan penyakit ginjal multikistik (multicystic kidney disease/MKD). PKD adalah kondisi di mana kista yang berisi cairan tumbuh di kedua ginjal. Kista mulai terbentuk pada ginjal sejak pasien masih bayi, namun dalam beberapa kasus, kista tumbuh saat pasien dewasa. Dalam kedua kasus tersebut, kista akan terus bertambah banyak dan bertambah besar sampai merusak fungsi ginjal. Penyakit ginjal multikistik sangat mirip dengan PKD karena keduanya menyebabkan tumbuhnya ginjal di kista. Perbedaannya adalah pada MKD, kista (yang bisa berukuran lebih besar dari PKD) tumbuh hanya pada satu ginjal, yaitu ginjal yang tidak tumbuh dengan sempurna. Dalam kasus ini, ginjal yang normal biasanya akan mengambil alih tugas dari ginjal yang rusak.

Gejala Utama Penyakit Ginjal Bawaan

Ada banyak kondisi yang dikategorikan sebagai penyakit ginjal bawaan, sehingga akan sulit untuk menentukan gejala pasti dari setiap kondisi. Ada juga gejala lain yang terjadi saat penyakit memasuki tahap akhir. Namun, penyakit ginjal bawaan memiliki gejala umum, yaitu:

  • Demam
  • Edema atau pembengkakan di sekitar mata, kaki, dan pergelangan kaki
  • Rasa terbakar atau nyeri saat buang air kecil, kesulitan buang air kecil
  • Semakin sering buang air kecil
  • Kesulitan mengendalikan buang air kecil pada anak yang sudah cukup dewasa untuk menggunakan toilet
  • Berulangkali mengompol (pada anak yang sudah tidak mengompol selama beberapa bulan)
  • Darah pada urin
  • Tekanan darah tinggi

Siapa yang Perlu Ditemui dan Jenis Pengobatan yang Tersedia

Saat seorang bayi memiliki kecenderungan untuk terkena penyakit ginjal bawaan karena riwayat keluarganya, dokter dapat melakukan ultrasound prenatal sebelum kelahiran. Pemeriksaan ultrasound ini dilakukan untuk memeriksa ginjal dan saluran kemih janin untuk melihat apakah ada kelainan yang terjadi selama pertumbuhan janin. Apabila ada kelainan yang terdeteksi, dokter akan mengawasinya. Namun, sebagian besar program pengobatan hanya dapat dilakukan setelah bayi lahir.

Setelah bayi lahir, ada beberapa tes tertentu yang dilakukan untuk menentukan keberadaan penyakit ginjal bawaan. Tes tersebut dapat meliputi tes darah, mengawasi tekanan darah dan pemeriksaan ultrasound tambahan. Ada juga tes voiding cystourethrogram yang memeriksa fungsi kandung kemih dan uretra. Jenis sinar-X lain, yaitu pemindaian ginjal, juga dapat dilakukan setelah bayi bertambah usia dan ginjalnya sudah berfungsi sepenuhnya. Tes ini dapat mengukur waktu yang dibutuhkan ginjal untuk membuang zat sisa dan akan mendeteksi apabila ginjal tidak berfungsi dengan normal.

Bahkan saat pasien sudah dewasa, semua tes ini – ultrasound, voiding cystourethrogram dan pemindaian ginjal – dapat digunakan untuk memeriksa penyakit ginjal. Tes darah dan tes urin yang rutin juga dapat mengawasi fungsi ginjal. Ada tindakan lain yang dapat mendiagnosis penyakit ginjal, seperti kistoskopi, yang dapat digunakan dokter untuk melihat ke dalam kandung kemih dan uretra.

Dalam beberapa kasus, pemberian obat dan pengawasan konsumsi makanan tidak dapat menyembuhkan penyakit ginjal. Dalam kasus seperti itu, operasi mungkin akan dibutuhkan untuk kasus seperti penyumbatan. Apabila penyakit ginjal bawaan telah memburuk, pasien dapat membutuhkan dialisis dan/atau cangkok ginjal.

Rujukan:

  • National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases.
  • National Library of Medicine.
  • National Kidney Disease Education Program.
Bagikan informasi ini: