Apa itu Penyakit Jantung Bawaan?

Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan istilah umum dalam kedokteran yang digunakan untuk menggambarkan berbagai macam penyakit jantung yang berkembang sebelum kelahiran yang sebagian besar disebabkan oleh kelainan pada struktur kardiovaskular seperti jantung dan pembuluh darah di sekitarnya. Menyerang satu dari setiap 100 anak, kecacatan pada struktur tersebut diyakini disebabkan oleh infeksi virus maternal, kelainan genetik atau kromosom, dan konsumsi obat tertentu selama masa kehamilan. Tergantung pada jenisnya, penyakit jantung bawaan dapat menghambat aliran darah pada jantung dan mempengaruhi ritme detak jantung, sehingga membuatnya menjadi penyakit yang mengancam jiwa. PJB lebih banyak memakan korban pada umur satu tahun ketimbang penyakit cacat lahir lainnya. Kondisi ini telah mengakibatkan 366.000 kematian pada tahun 1990. Namun, karena adanya kemajuan dalam bidang medis, angka kematian telah menurun hingga 323.000 pada tahun 2013.

Apakah penyebab PJB?

Sebagian besar kasus penyakit jantung bawaan disebabkan oleh gabungan faktor genetik dan lingkungan. Namun, ada kasus di mana penyebabnya belum dapat diketahui. Untuk alasan ini, para ahli dalam bidangnya terus melakukan penelitian dan menyelidiki penyakit ini.

Penyebab paling umum PJB yang diketahui adalah perubahan genetis yang sporadic yang biasanya melibatkan penambahan segmen atau mutasi fokal DNA. 5-8% kasus disebabkan oleh kelainan besar kromosom seperti trisomy 21, 13, dan 18. PJB juga sering terjadi pada keluarga dengan berbagai riwayat sindrom genetis seperti sindrom Down dan sindrom lainnya dengan hilangnya bahan genetis kromosom 22. Pemeriksaan genetis dianjurkan untuk ibu hamil di mana seorang penasihat genetika memperkirakan risiko janin terserang PJB.

Sementara itu, minum obat tertentu selama masa kehamilan dan infeksi virus dari ibu selama trimester pertama kehamilan dianggap sebagai faktor risiko PJB. Obesitas pada ibu hamil juga membuat anak-anak berisiko lebih tinggi memiliki cacat jantung bawaan tertentu.

Apa saja gejala utama PJB?

Terdapat daftar panjang penyakit jantung bawaan dan gejalanya sangat beragam. Kondisi yang paling umum adalah cacat katup jantung, cacat septum atrium dan ventrikel, dan kelainan otot jantung. Meski jenis cacat yang berbeda dapat diatasi setelah masa kehamilan, kebanyakan dianggap mengancam jiwa. Beberapa jenis PJB juga bisa tidak terdeteksi sepanjang hidup sementara pasien lainnya mengalami pingsan, sianosis, sesak napas, susah makan, otot dan anggota tubuh tidak berkembang, murmur jantung, dan infeksi saluran pernapasan. PJB juga memiliki gejala terkait termasuk atresia anal, kelainan vertebral dan kardiovaskular, fistula dan atresia trakeoesofageal, dan kelainan ginjal.

Siapakah yang dapat menangani PJB? dan Perawatan apa yang dapat dilakukan?

Cacat jantung bawaan kebanyakan diperiksa melalui USG pada masa kehamilan, yang dilakukan dokter ketika kelainan suara jantung atau murmur jantung terdeteksi saat mendengarkan detak jantung janin.

Pada kasus di mana cacat jantung tidak terdeteksi melalui pemeriksaan rutin selama kehamilan namun anak menunjukan gejala di atas, dokter ahli pertama yang harus dikunjungi adalah dokter keluarga atau dokter umum. Untuk mendapatkan hasil pemeriksaan yang akurat, orang tua akan ditanya mengenai gejala anak, riwayat kesehatan keluarga, kondisi kesehatan ibu dan apakah ibu meminum obat tertentu pada masa hamil.

Berbagai tes kemudian akan diperlukan termasuk:

  • Ekokardiogram – Tes ini merupakan tes tanpa risiko yang menggunakan teknologi ultrasound untuk mendapatkan gambar jantung, yang memungkinkan dokter memeriksa untuk mengetahui kondisi organ dalam dan mengetahui kelainan apapun.

  • Elektrokardiogram – Tes ini merupakan tes tanpa risiko lain yang dilakukan untuk merekam aktivitas listrik jantung untuk mengetahui masalah ritme jantung. Tes ini menggunakan elektroda yang terhubung pada komputer yang menampilkan gelombang yang menunjukkan bagaimana jantung berdetak.

  • Rontgen toraks – Jika dokter yang mendiagnosa mencurigai adanya pembesaran jantung, dokter akan memerlukan penyinaran sinar-X pada dada. Proses ini juga memungkinkan dokter untuk menilai apakad ada darah atau cairan yang tidak diperlukan pada paru-paru, yang dapat menjadi tanda dari gagal jantung.

  • Tes denyut oksimetri – Penyakit jantung bawaan juga dapat diketahui dengan menentukan jumlah oksigen dalam darah. Pada tes ini, sensor yang digunakan untuk memantau tingkat saturasi oksigen anak dengan menganalisis denyut alami aliran darah pada arteri dan sifat penyerapan cahaya hemoglobin.

  • Kateterisasi jantung – Jika hasil tes sebelumnya terbukti tidak meyakinkan, akan dilakukan kateterisasi jantung. Tinadkan ini bersifat tanpa risiko yang memerlukan pipa lentur tipis untuk dimasukan pada pembuluh darah dari pangkal pada ke jantung. Tes ini memberikan gambar jantung yang lebih detail dan akurat jika dibandingkan dengan tes lainnya. Selain digunakan sebagai tindakan pemeriksaan, kateterisasi jantung juga dapat digunakan untuk melakukan tindakan perawatan. Jenis Perawatan apa saja yang dapat dilakukan?

Tidak semua cacat jantung bawaan memerlukan perawatan karena beberapa jenis tidak memiliki efek jangka panjang dan dapat tetap aman tanpa perawatan; beberapa jenis bahkan dapat sembuh dengan sendirinya dengan bertambahnya usia anak. Namun, kasus PJB serius seperti penyempitan pembuluh arteri dan gagaj jantung memerlukan perhatian medis segera. Perawatan yang tersedia termasuk:

  • Pengobatan – Cacat jantung yang tidak terlalu parah diobati atau diatasi dengan obat termasuk penghambat angiotensin-converting enzyme (ACE), angiotensin receptor blockers II (ARB), beta blockers, dan diuretik.

  • Kateterisasi jantung – Penyempitan arteri serta lubang kecil pada jantung, yang secara tradisional ditangani melalui operasi jantung terbuka, sekarang dapat ditangani melalui tindakan rendah risiko yang melibatkan memasukkan tabung lentur tipis ke dalam vena pada kaki, yang kemudian diulur hingga mencapai jantung. Melalui tindakan ini, kondisi seperti cacat septum atrium dapat diobati dengan cara menghubungkan lubang dengan menggunakan alat mirip payung. Alat yang sama dapat digunakan untuk memperluas arteri yang tersumbat untuk mengembalikan aliran darah normal.

  • Operasi jantung terbuka – Beberapa jenis penyakit jantung bawaan perlu ditangani melalui operasi jantung terbuka dengan risiko yang membutuhkan pembukaan dada dan penghentian detak jantung sementara dengan menggunakan mesin jantung paru-paru.

  • Transplantasi jantung Pada kasus yang tidak dapat diobati dengan operasi jantung terbuka, transplantasi jantung dianggap sebagai pilihan terakhir. Biasanya dilakukan pada pasien dengan gagal jantung stadium akhir atau penyakit koroner berat, tindakan ini memerlukan pencangkokan jantung sehat dari donor yang baru saja meninggal dan mentransplantasinya pada pasien. Selama tindakan berlangsung, dokter bedah memiliki pilihan untuk mengangkat bagian jantung yang rusak atau mendiamkannya untuk membantu jantung donor. Sebagai tindakan berisiko yang sangat halus, periode hidup pasien pasca operasi rata-rata hingga 15 tahun.
    Referensi:

  • Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Congenital heart disease. In: Bonow RO, Man DL, Zipes DP, Libby P, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 9th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 65.

Bagikan informasi ini: