Apa itu Gangguan Pendengaran Turunan

Siapa saja dapat mengalami gangguan pendengaran, termasuk bayi yang baru lahir. Meskipun ada sejumlah faktor yang dapat memincu kondisi ini, sebuah studi yang dilakukan oleh Hearing Amerika Research Foundation menemukan bahwa sekitar separuh dari kasus hilangnya pendengaran disebabkan oleh faktor keturunan.

Di Australia, penelitian serupa dilakukan pada pasien berusia 50 tahun ke atas yang mengalami gangguan pendengaran karena usia. Ditemukan bahwa sebagian besar pasien memiliki anggota keluarga dengan kondisi serupa. Selain itu, juga ditemukan bahwa kondisi ini lebih banyak dialami wanita daripad pria.

Penggunaan metode klinis untuk mendiagnosis gangguan pendengaran pada bayi baru lahir tidak lah efektif. Identifikasi kondisi ini, sebaiknya dilakukan dengan mengukur respon bayi mekanisme kliking. Gangguan pendengaran pada bayi dikategorikan menjadi dua. Jika bayi kehilangan pendengarannya setelah lahir, maka hal tersebut merupakan kondisi bawaan. Jika kehilangan pendengaran terjadi di tahapan usia berikutnya, maka hal tersebut merupakan kondisi yang diperoleh.

Tes genetik dapat membantu memastikan, kondisi yang dialami pasien adalah bawaan. Dua gen yang biasanya diuji adalah GJB2 dan GJB6. Pengujian gen lain juga mungkin dilakukan, tapi tergantung pada kasus yang sedang dihadapi.

Penyebab Gangguan Pendengaran Bawaan

Gangguan pendengaran yang terkait dengan kondisi riwayat keluarga ini disebabkan oleh faktor genetik. Pada kasus tuli kongenital sensorineural (CSD), penyebab utamanya adalah perubahan dalam gen GJB2 pada kromosom 13. Gangguan pendengaran jenis ini, terjadi sebelum bayi mengembangkan kemampuan bicara. Jika tidak segera ditangani, dapat meningkatkan kemungkinan terganggunya perkembangan berbicara anak.

Di CSD, kelainan dapat terjadi di setiap bagian dari jalur pendengaran, termasuk saraf pendengaran yang mengirimkan sinyal mendengar ke bagian pendengaran dari otak. Kelainan di bagian pendengaran otak jarang terjadi. Jika terjadi, penderitanya dapat mengalami tuli total.

Banyak bayi yang didiagnosis dengan CSD juga memiliki cacat bawaan pada fitur wajah atau bagian lain dari tubuh, termasuk organ-organ internal.

Pada orang dewasa, gangguan pendengaran sering berkaitan dengan usia. Namun seperti yang disebutkan di atas, kasus gangguan pendengaran yang berkaitan dengan usia, juga diakibatan oleh kondisi bawaan. Gangguan pendengaran yang diidentifikasi pada pasien di bawah 40 tahun disebut sebagai kondisi awal. Sekitar 50% dari kondisi awal, atau juga disebut gangguan pendengaran pra-lingual, disebabkan oleh faktor genetik.

Gejala Utama Gangguan Pendengaran Bawaan

Pasien gangguan pendengaran dengan riwayat keluarga biasanya menampilkan gejala selain tuli. Seperti dijelaskan di atas, bayi didiagnosis dengan CSD biasanya hadir dengan kelainan lain juga. Kelainan berbeda sesuai dengan jenis (sindrom) gangguan pendengaran.

Mereka yang telah didiagnosis dengan sindrom Usher biasanya mengalami kebutaan progresif. Sementara, mereka dengan sindrom Alport biasanya memiliki masalah ginjal. Sindrom Pendred biasanya disertai dengan pembesaran tiroid, dan orang-orang dengan sindrom Stickler biasanya memiliki kelainan pada wajah mereka, [arthritis] (http://www.docdoc.com/info/condition/arthritis), dan juga masalah pengelihatan.

Ketika mendiagnosis gangguan pendengaran yang disebabkan oleh faktor genetik, penting untuk mengidentifikasi akar penyebab masalah sehingga bentuk terbaik pengobatan dapat diberikan.

Dalam memeriksa gangguan pendengaran karena faktor genetik, akar masalah perlu diidentifikasi dengan lengkap, melalui serangkaian pemeriksaan. Seperti pemeriksaan fisik, uji klinis, evaluasi riwayat medis keluarga, dan tes genetik. Tes tidak hanya membantu menentukan perawatan terbaik, tetapi juga akan memprediksi kemungkinan pasien menurunkan kondisi ini pada anak-cucunya.

Siapa yang Perlu Ditemui & Jenis Pengobatan Tersedia

Dokter keluarga biasanya yang melakukan diagnosis awal pada masalah kehilangan pendengaran. Kemudian, pasien akan dirujuk ke dokter spesialis atau dokter [THT] (https://www.docdoc.com/id/id/info/specialty/dokter-tht) yang akan melakukan tes tambahan. Jika pasien gagal melewati tes ini, spesialis akan dirujuk kepada audiolog yang akan melakukan tes lagi untuk mengidentifikasi jenis dan tingkat keparahan masalah ini.

Spesialis lainnya seperti kardiolog, dokter mata, dan ahli genetika klinis mungkin diperlukan. Sebab, banyak gangguan pendengaran bawaan, juga menampilkan kelainan pada anggota tubuh lainnya.

Ada beragam metode pengobatan yang dapat dilakukan. Misalnya, penggunaan perangkat amplikasi seperti alat bantu dengar. Dokter juga mungkin akan meresepkan obat. Namun, kebanyakan obat hanya berfungsi sebagai suplemen. Penggunaan suplemen belum terbukti efektif, sehingga metode pengobatan ini belum diterima secara luas oleh komunitas medis.

Jika semuanya gagal, dokter mungkin memilih untuk melakukan operasi. Tapi, prosedur bedah yang dipilih tergantung pada penyebab masalah. Misalnya, pasien mengalami gangguan pendengaran konduktif maka salah satu prosedur yang sesuai adalah operasi stapedektomi. Di mana sebagian tulang sanggurdi akan diangkat, kemudian perangkat prostetik akan ditanamkan. Ini dilakukan dengan teknologi laser, sehingga lebih efektif dengan efek samping lebih sedikit.

Rujukan:

  • Hildebrand MS, Husein M, Smith RJH. Genetic sensorineural hearing loss. In: Cummings CW, Flint PW, Haughey BH, et al, eds. Otolaryngology: Head & Neck Surgery. Edisi ke-5. Philadelphia, PA: Mosby Elsevier; 2010:bab 147.

  • Arts HA. Sensorineural hearing loss in adults. In: Cummings CW, Flint PW, Haughey BH, et al, eds. Otolaryngology: Head & Neck Surgery. Edisi ke-5. Philadelphia, PA: Mosby Elsevier; 2010:bab 149.

  • Lonsbury-Martin BL, Martin GK. Noise-induced hearing loss. In: Cummings CW, Flint PW, Haughey BH, et al, eds. Otolaryngology: Head & Neck Surgery. Edisi ke-5. Philadelphia, PA: Mosby Elsevier; 2010:bab 151.

Bagikan informasi ini: