Pengertian dan Gambaran Umum

Thalasemia adalah ketidakmampuan memproduksi sel darah merah dan hemoglobin, merujuk kepada sekelompok penyakit kelainan darah genetik atau penyakit bawaan yang ditandai oleh kerusakan produksi sel darah atau struktur hemoglobin, protein ditemukan di dalam sel-sel darah merah.

Secara umum, tubuh terdiri atas tiga jenis sel darah yaitu sel darah merah, trombosit, dan sel-sel darah putih.

Sel darah putih yang bertugas sebagai sistem pertahanan tubuh terhadap ancaman seperti virus, bakteri, serta organisme berbahaya lainnya yang dapat menyebabkan infeksi serta penyakit; trombosit diperlukan untuk membekuan darah; sel-sel darah merah juga memiliki peran penting mempertahankan kehidupan termasuk dalam pengangkutan oksigen. Oksigen juga bertanggung jawab dalam berbagai fungsi, utamanya sintesis sel. Oksigen juga berperan penting dalam sistem metabolisme tubuh. Untuk mengangkut oksigen ke seluruh bagian tubuh, oksigen mengikatkan diri ke hemoglobin yang menghasilkan warna merah pada sel. Hal ini memungkinkan sel untuk mengangkut oksigen dari paru-paru menuju ke jaringan tubuh lainnya. Pada waktu yang sama, hemoglobin pun mengangkut karbon dioksida yang sekarang menjadi limbah tubuh sehingga bisa dihembuskan keluar melalui paru-paru.

Ketika seseorang memiliki thalasemia, itu artinya salah satu dari komponen terpenting dalam struktur hemoglobin telah hilang atau rusak (diubah). Tergantung pada kelainan gen tertentu, gangguan ini dapat menciptakan kondisi yang nihil sampai pada gejala yang mengancam keberlangsungan hidup penderita.

Pengobatan bagi penyakit ini pun bergantung pada jenisnya, dan dapat berkisar pada hanya pengamatan terhadap kemajuan penyakit sampai dengan pencangkokan sel induk dan transfusi darah secara teratur.

Penyebab Kondisi

Kedua orang tua bertanggung jawab dalam pewarisan DNA pada keturunannya. Sebagai penyakit kelainan genetik, thalasemia terjadi ketika salah satu atau kedua orang tua membawa gen tersebut. Ketika orang tua diperkirakan sebagai pembawa sifat, biasanya mereka tidak menunjukkan gejala-gejala gangguan tersebut.

Berdasarkan struktur hemoglobin, terdapat rantai alfa dan beta, dan bersama-sama mereka menciptakan suatu tetramer (4 sub unit protein). Ketika salah satu unit terserang, maka thalasemia pun berkembang. Tergantung pada tingkat keparahan kondisi, efek dari gen yang rusak atau hilang dapat dijelaskan antara skala kecil dan besar.

Dengan demikian, penyakit talesemia dapat berupa:

  • Thalasemia minor adalah kondisi di mana tubuh masih mampu menghasilkan hemoglobin yang cukup, meskipun sel darah merah mungkin terlihat lebih pucat dari biasanya. Seringkali penyakit ini tidak menimbulkan gejala-gejala pada penderita. Jika pun terdapat gejala-gejala, biasanya keliru dengan kekurangan zat besi atau anemia ringan.

  • Thalasemia alpha plus, di mana salah satu dari empat rantai protein alpha globin hilang. Kondisi ini tidak menyerang anak-anak terkecuali jika orang tua mereka menderita thalasemia alfa nol.

  • Thalasemia beta di mana satu atau dua gen beta telah diubah. Jika hanya satu gen yang diserang, dapat menyebabkan anemia ringan. Jika kedua gen telah bermutasi, anemia berat dapat terjadi.

  • Penyakit HbH (delesi 3 gen), yang terjadi ketika tiga gen alfa hilang. Sementara anemia ringan akan terjadi secara berulang.

  • Hb Barts, yang dianggap sebagai kelainan yang paling berbahaya karena semua gen alpha hilang atau mungkin telah bermutasi. Penyakit ini juga dapat berkembang bahkan ketika bayi masih dalam kandungan, yang kemudian akan meningkatkan risiko kematian bayi atau janin.

Thalasemia juga lebih sering terjadi di kalangan para leluhur ras atau negara tertentu, seperti di Turki, Yunani, Timur Tengah, Afrika, dan Asia. Penyakit ini juga dapat bergabung dengan beberapa kelainan darah menurun lainnya seperti sel sabit.

Thalasemia adalah penyakit yang dapat dimulai dari dalam rahim, terkadang bayi dapat bertahan hidup. Hal ini karena selama beberapa bulan pertama, janin akan menghasilkan jenis hemoglobin lain yang dikenal sebagai hemoglobin janin.

Gejala utama

  • Sesak napas
  • Kulit pucat
  • Letargi (penurunan kesadaran)
  • Mudah kelelahan
  • Detak jantung cepat
  • Sakit kepala
  • Anemia ringan sampai berat
  • Kekurangan zat besi
  • Merasa lemah
  • Kesulitan konsentrasi
  • Kelainan bentuk tulang
  • Air seni berwarna lebih gelap
  • Pembengkakan perut
  • Penyakit kuning
  • Peningkatan risiko infeksi
  • Limpa membesar
  • Pertumbuhan lambat

Sebagaimana tersebut diatas, terkadang gangguan ini benar-benar tanpa gejala, dan satu-satunya cara untuk mendiagnosis penyakit ini adalah melalui tes darah yang menganalisis kondisi hemoglobin.

Siapa yang Dicari dan Perawatan yang Tersedia

Sementara beberapa jenis thalasemia menunjukkan gejala yang ringan sampai dengan nihil, yang lain dapat menyebabkan gejala menengah hingga parah dalam dua tahun pertama kehidupan. Dalam kondisi ini, orang tua disarankan untuk membawa anak mereka ke dokter untuk melakukan tes. Spesialis yang mengelola, merawat, dan menentukan gangguan darah ini adalah adalah hematologis.

Hematologis dapat meminta tes darah untuk mempelajari struktur, jumlah, kualitas, dan kondisi sel darah merah. Beberapa faktor yang harus dipertimbangkan adalah:

  • Berapa banyak sel darah merah yang ada?
  • Bagaimana bentuk mereka?
  • Apa warna mereka?
  • Bagaimana distribusi sel darah merah?
  • Seberapa banyak zat besi dalam darah?
  • Berapa ukuran sel darah merah?

Di sisi lain, seorang Dokter OB/GYN dapat menyarankan tes DNA atau genetik dari janin untuk penyakit thalasemia terutama jika salah satu atau kedua orang tua memiliki riwayat penyakit keluarga atau mereka sendiri sudah didiagnosis dengan penyakit tersebut.

Pengujian dapat dilakukan melalui tes amniocentesis (tes untuk mengetahui kelainan genetik bayi), dimana sampel cairan diperoleh dari kantung janin selama janin berusia 16 minggu. Karena adanya kemungkinan komplikasi yang akan hadir bersama dengan pengujian diagnostik tersebut maka lakukan hanya ketika itu diresepkan. Pilihan lain disebut pengambilan sampel chorionic villus (tahapan yang dilakukan untuk mendapatkan sampel jaringan), yang berarti bagian dari plasenta akan diambil untuk penelitian lebih lanjut.

Jika orang telah didiagnosa dengan thalasemia, perencanaan perawatan akan disusun agar dapat mengatasi penyakit ini serta lebih efektif dan menghilangkan atau secara signifikan mengurangi gejala kelainan tersebut. Diataranya termasuk:

  • Transplantasi sumsum tulang - ini dianjurkan kepada mereka yang mengalami gejala talasemia berat. Dalam proses ini, sumsum tulang pasien akan dihancurkan terlebih dahulu sebelum dicangkokkan yang baru. Sumsum tulang yang baru harus cocok dengan sumsum tulang pasien. Jika tidak maka akan terjadi penolakan yang lebih lanjut akan mempertaruhkan hidup pasien. Biasanya, sumsum tulang yang paling cocok adalah sumsum tulang anggota keluarga pasien sendiri, seperti saudara kandung pasien.

  • Transfusi darah - ini perlu dilakukan ketika pasien mengalami anemia berat yang sering kambuh. Tahapannya biasanya dilengkapi dengan menggunakan obat-obatan tertentu atau terapi seperi kelasi (pengobatan secara intravena dengan menggunakan cairan yang terdiri dari mineral-mineral) seperti menghilangkan atau mengatur penyerapan zat besi untuk menghindari kelebihan penyerapan yang dapat merusak organ-organ vital termasuk hati. Dokter juga harus mewaspadai allo-imunisasi (pengembangan antibodi dalam terhadap golongan darah tertentu), dimana tubuh akan menyerang darah yang baru ditransfusi.

  • Bayi tabung dengan melakukan pengujian genetik - Bagi mereka yang ingin menghindari bayi dengan thalasemia, mereka dapat memilih tahapan reproduksi yang berbantuan dimana sel kelamin akan dikembangkan di dalam laboratorium dan embrio juga akan diuji akan adanya kemungkinan kelainan genetik. Hanya sel kelamin yang dianggap sehat yang akan ditanamkan ke dalam rahim.

  • Splenektomi (bedah pengangkatan limpa) - ini adalah tindakan pembedahan yang melibatkan pengangkatan limpa, terutama untuk pasien dengan penyakit HbH.

Sebagai bagian dari pengelolaan protokol, dokter mungkin akan menyarankan:

  • Pemutakhiran suntikan vaksinasi untuk mengurangi risiko infeksi.
  • Mengurangi konsumsi makanan yang mengandung banyak zat besi, terutama jika pasien dalam prosesi transfusi darah.
  • Olahraga ringan dan berdampak rendah.
    Acuan:

  • Giardina PJ, Forget BG. Thalassemia syndromes. In: Hoffman R, Benz EJ, Shattil SS, et al., eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2008:chap 41.

  • DeBaun MR, Frei-Jones M, Vichinsky E. Hemoglobinopathies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2011:chap 456.

Bagikan informasi ini: