Apa itu Pre-Implantation Genetic Diagnosis?

Pre-implantation genetic diagnosis (PGD) adalah jenis tes yang dilakukan sebelum tahap implantasi dalam tindakan bayi tabung. Tes ini bertujuan untuk memeriksa keberadaan penyakit genetik pada embrio, yang kemungkinan didapatkan seorang wanita dari orangtuanya.

PGD menggabungkan kemajuan teknologi dalam bidang genetik dan teknologi pembuahan berbantu. Tes ini dilakukan setelah tindakan bayi tabung yang berhasil, yang dilakukan dengan menggunakan cawan laboratorium untuk menyatukan sperma pria dengan sel telur wanita. Dalam proses penyatuan sperma dan sel telur, ada kemungkinan beberapa embrio akan dihasilkan. PGD dilakukan sebelum embrio tersebut dimasukkan ke dalam rahim.

PGD berbeda dari pre-implantation genetic screening (PGS). PGD dilakukan untuk memeriksa keberadaan penyakit genetik pada embrio, sedangkan tes PGS dilakukan untuk memastikan adanya kromosom dalam jumlah yang normal.

Siapa yang Harus Menjalani Pre-Implantation Genetic Diagnosis & Hasil yang Diharapkan

Pre-implantation genetic diagnosis akan bermanfaat bagi pasien yang memiliki potensi menurunkan penyakit genetik pada anaknya. Tes ini biasanya dilakukan salah satu atau kedua orangtua menyadari adanya gen yang bermasalah dalam tubuh mereka atau memiliki penyakit menurun. PGD biasanya disarankan bagi pasien yang memenuhi persyaratan berikut:

  • Apabila orangtua pernah mengalami kehamilan yang akhirnya gugur akibat kelainan genetik
  • Apabila orangtua memiliki anak yang terlahir dengan penyakit genetik
  • Apabila salah seorang atau kedua orangtua memiliki penyakit genetik seksual atau penyakit gen tunggal
  • Apabila ibu sudah berusia lebih dari 35 tahun – Mereka sebaiknya menjalani PGD karena kelainan kromosom dan penyakit genetik lebih cenderung terjadi pada kehamilan dari wanita berusia lanjut.
  • Apabila ibu pernah menjalani lebih dari satu perawatan kesuburan yang tidak berhasil
  • Apabila ibu pernah beberapa kali mengalami keguguran

Pasangan suami istri yang memilih untuk menjalani pre-implantation genetic diagnosis dapat mengharapkan berkurangnya kemungkinan mereka akan melahirkan anak dengan penyakit genetik bawaan. Namun, semua orangtua yang menjalani PGD harus menyadari bahwa tes ini tidak dapat sepenuhnya menghilangkan kemungkinan memiliki anak yang terlahir dengan penyakit genetik. PGD hanyalah tes pertama dari banyak tes yang akan dilakukan berulang kali saat ibu sedang hamil. Hasil dari semua tes tersebut akan menunjukkan kondisi genetik anak yang sebenarnya.

PGD juga hanya dapat mendeteksi penyakit genetik tertentu yang ada di dalam daftar khusus yang telah disetujui oleh hukum. Saat ini ada sekitar 250 penyakit genetik yang ada di dalam daftar tersebut dan semuanya telah memenuhi serangkaian kriteria tertentu. Secara umum, ada tiga kategori utama penyakit yang dapat didiagnosis oleh PGD; ketiga kategori ini membedakan penyakit genetik sebagai penyakit seksual, kelainan gen tunggal, dan kelainan kromosom.

Contoh dari penyakit seksual adalah hemofilia dan beberapa kelainan neuromuskular; penyakit ini adalah jenis penyakit yang berkaitan dengan kromosom X yang didapatkan dari ibu. Sedangkan penyakit seperti fibrosis kistik distrofi otot, anemia sel sabit, penyakit Tay-Sachs, dan penyakit Huntinghton adalah beberapa contoh dari kelainan gen tunggal. Kategori yang terakhir adalah kelainan kromosom, yang disebabkan oleh jumlah kromosom yang tidak seimbang, sehingga terjadi kelainan kromosom pada anak.

Proses pemeriksaan khusus ini juga dapat memeriksa embrio untuk keberadaan penyakit yang akan muncul saat anak telah dewasa seperti penyakit Alzheimer dan penyakit menurun lainnya seperti kanker payudara

Cara Kerja Pre-Implantation Genetic Diagnosis

Proses pre-implentation genetic diagnosis diawali dengan tindakan bayi tabung (in vitro fertilization/IVF), yaitu suatu proses membuahi sel telur di luar tubuh wanita. Tindakan bayi tabung diawali dengan menghentikan siklus menstruasi pasangan wanita dengan obat-obatan khusus. Setelah menstruasi berhenti, ovarium akan mulai terpicu untuk menghasilkan banyak sel telur. Kemudian, sel telur tersebut akan diambil dari tubuh wanita dengan memasukkan sebuah jarum ke dalam vagina dan dibuahi dengan sel sperma pria di laboratorium. Proses pembuahan biasanya membutuhkan waktu 2-3 hari. Setelah itu, embrio akan terbagi menjadi delapan sel dalam waktu tiga hari setelah pembuahan terjadi. Setelah hal ini terjadi, maka PGD dapat dilakukan.

Kemudian, delapan sel tersebut akan diperiksa dengan mengambil dua sel terlebih dahulu. Apabila ditemukan gen yang bermasalah, maka embrio akan dihancurkan dan tes akan dilakukan pada embrio yang lain. Apabila tidak ditemukan gen yang bermasalah, maka embrio akan dimasukkan ke dalam rahim untuk tindakan implantasi akhir. Embrio yang normal juga dapat tetap dibekukan untuk digunakan di kemudian hari.

Penyakit genetik dapat diuji dengan menggunakan polymerase chain reaction (PCR), di mana sel akan dimasukkan ke dalam tabung dan dianalisis dengan pemisahan dan replikasi untaian DNA untuk mencari rangkaian DNA dan penanda genetik tertentu yang mengindikasikan penyakit genetik.

Kelainan kromosom dapat dideteksi melalui sebuah proses yang bernama array comparative genomic hybridization (CGH). Proses ini dilakukan setelah PCR. CGH dapat menghitung jumlah kromosom dan memeriksa keberadaan perubahan posisi kromosom, juga dikenal sebagai translokasi. Seperti tindakan kedokteran pada umumnya, Array CGH memiliki batasan tertentu dan tidak selalu dapat mendeteksi semua jenis kelainan kromosom.

Kemungkinan Komplikasi dan Resiko

Risiko dari pre-implantation genetic diagnosis merupakan risiko yang juga disebabkan oleh tindakan bayi tabung. Risiko ini meliputi:

  • Sindrom hiperstimulasi ovarium
  • Keguguran
  • Kehamilan ektopik
  • Melahirkan lebih dari satu anak
  • Bereaksi terhadap obat kesuburan, yang dapat menyebabkan gejala seperti sensasi panas (hot flush), mudah marah, sakit kepala, dan gelisah.

Kemungkinan komplikasi yang dapat terjadi saat pre-implantation genetic diagnosis antara lain adalah:

  • Embrio dapat mengalami kerusakan saat proses pengangkatan sel
  • Hasil dari PGD belum tentu dapat sepenuhnya dipercaya. Ada kemungkina anak tetap mendapatkan penyakit genetik walaupun orangtua telah menjalani PGD.
  • Ada risiko proses bayi tabung tidak menghasilkan embrio yang dapat dipindahkan ke dalam rahim.

Kegagalan menghasilkan embrio yang sesuai dapat terjadi akibat hal-hal berikut:

  • Sel telur yang dihasilkan terlalu sedikit.
  • Sel telur yang dibuahi terlalu sedikit.
  • Embrio mengalami kerusakan saat proses pemindahan.
  • Semua embrio membawa penyakit genetik.
    Rujukan:

  • Simpson JL, Holzgreve W, Driscoll DA. Genetic counseling and genetic screening. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2012:chap 10.

Bagikan informasi ini: