Apa itu Tes DNA?

Tes DNA adalah istilah kesehatan untuk serangkaian tes pada sampel kromosom, gen, dan protein untuk mengetahui perubahan dan kelainan dari komposisi gen seseorang. Prosedur ini juga dikenal sebagai tes genetika. Salah satu contoh yang umum adalah tes genetik molekular untuk mendeteksi mutasi pada untai DNA pendek atau DNA tunggal. Contoh lainnya adalah tes genetik kromosom, yaitu analisis kromosom atau untai DNA yang panjang untuk mengevaluasi penyebab kelainan genetik. Tes ini bersifat tidak wajib dan akan dilakukan di laboratorium. Hasil tes DNA akan dianalisis oleh spesialis genetika.

Siapa yang Perlu Menjalani Tes DNA dan Hasil yang Diharapkan

Tidak semua orang akan memerlukan tes DNA. Tes ini akan menganalisis mutasi genetik pasien, sehingga hasilnya juga akan berpengaruh pada anggota keluarga pasien, yang kemungkinan memiliki komposisi genetik yang sama.

Keluarga yang lebih rentan menderita penyakit tertentu sebaiknya menjalani tes DNA. Hasilnya akan sangat penting untuk menentukan anggota keluarga yang beresiko terkena penyakit dan membantu mereka mengubah gaya hidupnya. Orang yang mungkin memiliki penyakit bawaan dan berasal etnis tertentu yang lebih beresiko terkena penyakit tertentu juga dapat menjalani tes DNA.

Pada beberapa kasus, dokter yang kesulitan mendiagnosis gangguan kesehatan tertentu dapat menyarankan pasiennya untuk menjalani tes DNA. Dengan begitu, dokter dapat membuat rencana pengobatan yang efektif.

Wanita yang mengandung janin yang beresiko terkena penyakit tertentu juga sebaiknya menjalani tes DNA untuk mengetahui penyakit yang dapat mengganggu perkembangan bayi.

Hasil yang positif dapat memastikan diagnosis dokter atau resiko pasien terkena penyakit bawaan. Ini juga berarti pasien memang memiliki mutasi DNA. Namun, tes DNA tidak dapat mengetahui tingkat keparahan penyakit atau prognosisnya.

Sedangkan hasil yang negatif menunjukkan bahwa tidak ada mutasi atau perubahan di sampel DNA, untai DNA, atau protein yang diuji. Ini berarti bahwa pasien bukanlah carrier (memiliki organisme menular), beresiko, atau menderita penyakit tertentu.

Pada beberapa kasus, tes DNA dapat memberikan hasil yang tidak jelas dan ambigu, di mana perubahan DNA tidak berkaitan dengan penyakit tertentu. Bila hal ini terjadi, pasien biasanya perlu menjalani tes tambahan untuk mendapatkan hasil yang jelas.

Cara Kerja Tes DNA

Tes DNA biasanya diawali dengan mengambil salah satu atau kombinasi dari sampel biologis berikut:

  • Darah yang diambil dengan jarum suntik dari pembuluh darah atau dengan menusuk mata kaki bayi
  • Air ketuban dari rahim wanita hamil
  • Jaringan dari bagian atau organ tubuh tertentu
  • Sampel ulas (swab sample) dari bagian dalam pipi
  • Sampel lain, seperti rambut, kulit, atau cairan tubuh

Kemungkinan Komplikasi dan Resiko Tes DNA

Walaupun dapat sangat bermanfaat, namun tes DNA juga memiliki resiko dan komplikasi tertentu.

Salah satunya adalah efek psikologis. Apabila kita mengetahui bahwa kita atau orang terdekat kita dapat menderita penyakit yang mematikan atau berbahaya, kemungkinan kita akan merasa sedih atau depresi. Maka dari itu, pasien yang menjalani tes DNA sebaiknya berkonsultasi dengan konselor genetika, yang dapat membimbing mereka selama proses tes. Konselor genetika dapat menjawab semua pertanyaan pasien serta memberi saran tentang cara menghadapi hasil tes.

Tes DNA juga tidak dapat memberikan informasi lengkap tentang penyakit yang beresiko menyerang pasien. Hasil tes ini dapat membantu mencegah dan menangani penyakit, namun tidak dapat memprediksi bagaimana atau kapan penyakit akan muncul serta tingkat keparahannya.

Tes DNA juga dapat digunakan oleh perusahaan atau asuransi untuk mendiskriminasi orang yang beresiko terkena penyakit tertentu, sehingga orang tersebut tidak diberi tunjangan kesehatan.

Selain itu, tes DNA dapat sangat membebani keuangan, karena harganya mulai dari ratusan hingga ribuan dolar. Beberapa tes DNA mungkin dapat ditanggung asuransi, namun tes lainnya harus dibayar oleh pasien.

Rujukan:

  • Simpson JL, Holzgreve W, Driscoll DA. Genetic counseling and genetic screening. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2012:chap 10.

  • Simpson JL, Richards DA, Otao L, Driscoll DA. Prenatal genetic diagnosis. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2012:chap 11.

Bagikan informasi ini: