Apa itu Konsultasi Genetik?

Ada banyak penyakit dan kelainan yang dapat diturunkan dari satu generasi ke generasi lainnya melalui gen. Dengan melakukan konsultasi genetik, Anda dapat mengukur risiko penurunan penyakit pada anak Anda.

Gen mengandung DNA, yang biasanya diketahui sebagai unsur pokok kehidupan. DNA pertama kali ditemukan pada tahun 1860, tetapi para peneliti baru menemukan peran DNA dalam pewarisan genetik pada tahun 1943. Sejak itu, penelitian DNA manusia telah membuat banyak sekali kemajuan. Para peneliti pun telah mempelajari bahwa pola tertentu pada DNA dapat mengakibatkan pembentukan penyakit, kelainan, dan kelainan bentuk fisik.

Dulu, tidak ada yang dapat dilakukan untuk mempersiapkan apa yang kita tahu sekarang sebagai penyakit keturunan. Kenyataannya, tidak ada yang tahu sama sekali bahwa penyakit dapat diturunkan. Tetapi dengan pengetahuan tentang gen dan DNA yang sekarang telah diketahui, keluarga bisa mendapatkan manfaat dengan mengetahui terhadap penyakit apa saja mereka lebih rentan, dan membuat persiapan yang diperlukan untuk mengurangi risiko penyakit tertentu agar benar-benar tidak muncul.

Konsultasi genetik telah membantu jutaan keluarga di dunia untuk memahami situasi mereka dan mempersiapkan diri untuk menghadapi penyakit keturunan. Konsultasi ini juga membantu menenangkan pikiran mereka, hanya dengan mengetahui apa yang diharapkan dan perlu dipersiapkan.

Siapa yang Perlu Menjalani Konsultasi Genetik & Hasil yang Diharapkan

Idealnya, setiap keluarga harus menjalani konsultasi genetik. Namun, konsultasi sangat bermanfaat bagi keluarga yang diketahui atau dicurigai memiliki kelainan genetik. Konsultasi genetik juga bermanfaat untuk orang tua yang memiliki anak dengan penyakit terkait genetik, atau pasangan yang berencana memiliki anak dan ingin tahu risiko penurunan kondisi genetik tertentu.

Cara Kerja Konsultasi Genetik

Jasa konsultasi genetik diberikan oleh para ahli genetika, seperti dokter spesialis genetika dan konsultan genetika. Konsultasi biasanya dimulai dengan tanya-jawab untuk menentukan alasan mengapa Anda perlu menjalani konsultasi ini dan apa yang Anda inginkan. Jalannya konsultasi akan sesuai dengan tujuan Anda, sehingga ada kemungkinan bahwa konsultasi Anda akan berbeda dengan yang lainnya.

Sebagian besar orang yang melalui konsultasi genetik ingin mempelajari tentang penyakit tertentu yang diturunkan pada mereka, dan kemungkinan penyakit tersebut diwariskan pada anak mereka. Sedangkan, sebagian lainnya membutuhkan bantuan untuk memeriksa riwayat penyakit di keluarga mereka. Sebagian orang tua juga membutuhkan saran untuk penyakit tertentu yang diwarisi anak mereka.

Setelah tanya-jawab, Anda dan keluarga lainnya akan melalui serangkaian pemeriksaan genetik. Pemeriksaan genetik melibatkan pengambilan DNA dari anggota keluarga. Kemudian, DNA tersebut di uji coba untuk mencari mutasi tertentu yang meningkatkan kemungkinan terbentuknya suatu penyakit tertentu.

Setelah semua pemeriksaan genetik dilakukan dan hasilnya dikeluarkan, tahap konsultasi genetik akan dilakukan, di mana konsultan genetika menjelaskan hasil pemeriksaan dan penyakit-penyakit yang ditemukan pada keluarga.

Sangat penting untuk mengerti bahwa walaupun konsultan genetika akan dapat menjelaskan hasil pemeriksaan secara rinci, ia tidak akan dapat memberikan saran yang pasti harus Anda lakukan selanjutnya. Keputusannya terserah pada Anda, tetapi konsultan dapat memberikan Anda pilihan lain atau menuntun Anda ke arah yang benar.

Kemungkinan Komplikasi & Resiko Konsultasi Genetik

Risiko yang terkait dengan proses konsultasi genetik yang sesungguhnya adalah bagaimana pasien dapat menerima informasi yang diberikan. Sebagian orang dapat menyikapi informasi yang mengganggu dengan positif, sedangkan sebagian lainnya dapat menjadi terlalu khawatir dan malah mengakibatkan perubahan perilaku.

Sebagian besar risiko, berhubungan dengan tindakan pemeriksaan yang sesungguhnya. Pertama, pemeriksaan genetik itu sendiri tidaklah sempurna, yang berarti hasilnya bisa saja tidak sempurna atau tidak diterjemahkan dengan benar. Hal ini dapat mengakibatkan diagnosis positif palsu atau diagnosis negatif palsu.

Selain itu, wanita hamil yang menjalani pemeriksaan genetik untuk mengetahui kemungkinan janin membentuk abnormalitas tertentu, memiliki risiko keguguran. Hal ini dikarenakan, pemeriksaan genetik melibatkan pengambilan sampel cairan amnion (ketuban) dan prosesnya dapat membahayakan kehamilan.

Rujukan:

  • American Congress of Obstetricians and Gynecologists: "Genetic Disorders."
  • New York Presbyterian Morgan Stanley Children's Hospital: "Autosomal Recessive."
  • UCSF Medical Center: "Preconception Carrier Screening and Testing for Genetic Disorders."
Bagikan informasi ini: