Apa itu Konsultasi Penyakit Genetik Lanjutan?

Semua pasien yang didiagnosis dengan penyakit genetik sangat disarankan untuk mengikuti konsultasi lanjutan yang telah dijadwalkan dengan dokter spesialis penyakit genetiknya untuk mendapatkan perawatan serta penanganan yang sesuai dengan kondisinya. Konsultasi lanjutan biasanya dilakukan secara teratur dan dalam jangka waktu tertentu untuk memantau kondisi pasien, sehingga masalah maupun komplikasi yang timbul dapat ditangani sedini mungkin.

Siapa yang Perlu Menjalani Konsultasi Penyakit Genetik Lanjutan dan Hasil yang Diharapkan

Konsultasi penyakit genetik lanjutan merupakan bagian tak terpisahkan dari pengobatan jangka panjang bagi pasien yang menderita kelainan genetik berikut:

  • Cacat gen tunggal – Kondisi yang dikenal juga sebagai gangguan pewarisan mendel ini merupakan kondisi yang sangat mudah untuk diwariskan kepada anak dan terdiri dari tiga jenis, yaitu:

  • Dominan – Kelainan ini dapat terjadi bahkan ketika hanya satu orang tua yang memiliki gen abnormal. Anak memiliki kemungkinan 50% menderita penyakit genetik yang sama dengan orang tuanya. Salah satu contoh dari kelainan ini adalah akondroplasia, yang dapat menyebabkan dwarfisme atau kekerdilan.

  • Resesif – Kelainan ini lebih jarang terjadi karena memerlukan kelainan pada kedua orang tua agar kelainan ini dapat diwariskan. Meskipun begitu, bayi yang salah satu orang tuanya menderita kelainan ini memiliki kemungkinan 25% untuk menderita kelainan yang sama. Kelainan ini terjadi pada kondisi fibrosis kistik dan penyakit sel sabit.

  • Kelainan genetik terpaut gen-X – Kelainan ini diwariskan oleh ayah kepada anak perempuannya dan ibu kepada anak laki-lakinya. Namun, kelainan ini lebih sering dimiliki oleh laki-laki. Salah satu contoh penyakit akibat penyakit genetik ini adalah hemofilia.

  • Kelainan kromosom – Kelainan ini disebabkan oleh berbagai masalah pada kromosom penderitanya. Terdapat 3 bentuk kelainan ini, yaitu:

  1. Kelainan aneuploid – Kelainan ini terjadi ketika jumlah kromosom abnormal, baik lebih maupun kurang. Dua contoh penyakit akibat kelainan ini adalah sindrom Down, di mana pasien hanya memiliki 3 dari jumlah 21 kromosom, dan sindrom Turner, di mana jumlah kromosom X pasien adalah 45.

  2. Delesi – Kelainan ini terjadi ketika terdapat bagian dari kromosom atau kode DNA yang hilang.

  3. Translokasi – Penyakit genetik ini ditandai oleh segmen kromosom yang tidak terbentuk atau tertata sebagaimana mestinya.

  4. Inversi – Penyakit genetik ini dapat terjadi ketika kromosom terlepas, merubah posisinya, dan kemudian menempel kembali.

  5. Mosaikisme – Penyakit genetik ini terjadi ketika terdapat dua atau lebih pola kromosom yang sama dalam sel.

  • Masalah teratogenik – Penyakit genetik ini disebabkan oleh ibu hamil yang menelan zat tertentu pada masa kehamilan trimester pertama. Zat ini dikenal sebagai zat tetratogen, yang meliputi beberapa obat, timah, alkohol, radiasi, dan beberapa jenis infeksi.

  • Masalah genetik multifaktor – Peneliti percaya bahwa penyakit genetik ini disebabkan oleh gabungan dari beberapa faktor. Beberapa contoh penyakit akibat penyakit genetik gabungan ini adalah cacat jantung, bibir sumbing, cacat tabung tulang belakang atau saraf. Tujuan dari konsultasi penyakit genetik lanjutan adalah memastikan pasien mendapatkan penanganan, pengobatan, dan pencegahan penyakit genetik berkualitas tinggi yang sesuai dengan kebutuhan dan kondisinya.

Dokter dapat menjadwalkan janji temu dengan pasien setelah pasien menjalani prosedur pengobatan khusus sebagai bagian dari rencana pengobatannya. Konsultasi lanjutan pasca bedah dilakukan untuk mengevaluasi hasil prosedur atau pembedahan pasien. Pasien juga akan diminta untuk melakukan konsultasi lanjutan setelah dokter melakukan perubahan pada rencana penanganan maupun pengobatan pasien.

Salah satu bentuk lainnya dari konsultasi penyakit genetik lanjutan adalah pemeriksaan lanjutan pada pasien dengan hasil skrining abnormal. Pengujian lanjutan ini akan digunakan untuk memastikan diagnosis dan mendapatkan informasi lebih lanjut mengenai kondisi pasien.

Cara Kerja Konsultasi Penyakit Genetik Lanjutan

Setiap sesi konsultasi penyakit genetik lanjutan melibatkan langkah-langkah berikut:

  • Peninjauan kondisi pasien
  • Pemeriksaan fisik pasien
  • Penilaian gejala pasien
  • Uji pengawasan atau pemantauan berkelanjutan melalui pemindaian pencitraan berkala dan tes lainnya – Jenis tes yang digunakan tergantung pada kondisi alami penyakit pasien, namun umumnya akan melibatkan MRI dan CT scan.
  • Evaluasi pemberian obat pada pasien dan keefektifannya
  • Evaluasi rencana perawatan dan kemajuan pasien


Pasien yang terlahir dengan penyakit genetik perlu mengikuti rencana pengobatan jangka panjang dan perawatan lanjutan untuk menangani gejala dan efek yang muncul akibat kondisinya semenjak pasien didiagnosis. Karena sebagian besar penyakit genetik didiagnosis saat pasien lahir, sebagian besar pasien mungkin perlu melakukan konsultasi lanjutan sepanjang hidupnya.

Jadwal dan frekuensi konsultasi lanjutan bergantung pada tingkat keparahan kondisi pasien. Untuk penyakit genetik yang lebih serius yang dapat menyebabkan gejala atau kecacatan serius, konsultasi lanjutan akan lebih sering dilakukan. Pada kasus ringan, konsultasi lanjutan cukup dilakukan dalam 1-2 tahun sekali.

Kemungkinan Komplikasi dan Resiko Konsultasi Penyakit Genetik Lanjutan

Beberapa tes dapat dilakukan selama pasien menjalani konsultasi lanjutan. Meskipun sebagian besar tes yang dilakukan terbukti aman bagi pasien (seperti tes darah dan pap smear), beberap tes lainnya mungkin memiliki resiko dan keterbatasan penggunaan. Sebagai contohnya, pemindaian pencitraan dapat membuat pasien terkena radiasi pada tingkat tertentu. Meskipun umumnya diberikan dalam dosis yang aman dan terkendali, pemindaian ini mungkin tidak dianjurkan bagi beberapa pasien, seperti ibu hamil. Tes pemeriksaan sebelum kelahiran (yang memerlukan dokter untuk mengambil sampel cairan tubuh atau jaringan di sekitar janin) memiliki resiko kecil kemungkinan keguguran. Resiko ini perlu dipertimbangkan sebelum pasien menjalani tes tambahan selama rencana pengobatan jangka panjangnya.

Rujukan:

  • Feero WG, Zazove P, Stevens NG. Clinical genetics (genomics). In: Rakel RE, ed. Textbook of Family Medicine. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 44.
Bagikan informasi ini: